未特指的心脏及大血管的结构发育异常Unspecified Structural developmental anomaly of heart or great vessels
编码LA8Z
关键词
索引词Structural developmental anomaly of heart or great vessels、未特指的心脏及大血管的结构发育异常、心肌异常、先天性心肌异常、先天性心脏病、先天性心脏畸形、心脏畸形、先天性心脏异常、心脏及大血管的结构发育异常和相关获得性异常、先天性心脏瓣膜狭窄、先天性心脏瓣膜异常、先天性心脏瓣膜畸形、先天性心肌功能不全、先天性心脏瓣膜功能不全、腱索异常
缩写未特指心脏大血管发育异常、未特指心血管发育异常
别名未特指心脏及大血管发育异常、未特指心脏和大血管发育异常、未特指心血管畸形、未特指心脏畸形、未特指心脏结构异常、未特指心脏和血管畸形、未特指心脏和大血管畸形、未特指心脏大血管畸形、未特指心脏大血管结构异常、未特指心脏结构发育异常、未特指心脏和大血管结构异常、未特指心脏大血管发育畸形
未特指的心脏及大血管的结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学结构异常证据：
- 经胸超声心动图（TTE）或经食道超声心动图（TEE）明确显示心脏或大血管解剖结构异常（如室间隔缺损、瓣膜畸形等）。
- 心脏MRI或CT血管造影证实大血管位置/形态异常（如主动脉弓发育不良）。
- 影像学结构异常证据：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型临床表现组合：
- ≥2项核心症状（呼吸困难+发绀，或心悸+生长发育迟缓）。
- ≥1项典型体征（心脏杂音+杵状指，或水肿+颈静脉怒张）。
- 胎儿期异常提示：
- 产前超声显示心脏结构异常（如心腔不对称、大血管血流异常）。
- 典型临床表现组合：
-
排除标准：
- 排除获得性心脏病（如风湿性心脏病、心肌炎）。
- 排除染色体异常已明确诊断的综合征（如唐氏综合征合并房室间隔缺损）。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[功能评估] A --> D[遗传学检测] B --> B1[超声心动图] B --> B2[心脏MRI] B --> B3[CT血管造影] C --> C1[心电图] C --> C2[运动负荷试验] C --> C3[心导管检查] D --> D1[染色体核型分析] D --> D2[全外显子测序]
判断逻辑：
- 超声心动图：
- 一级检查：首选筛查，可实时观察心脏结构和血流动力学（敏感度>90%）。
- 阳性标准：心内分流、瓣膜反流/狭窄、心室壁运动异常。
- 心脏MRI：
- 适用场景：超声显示不清或复杂畸形时，可量化心室容积/射血分数。
- 关键指标：右心室舒张末期容积>110 mL/m²提示右心负荷过重。
- 心导管检查：
- 指征：评估肺动脉高压（平均压≥25 mmHg）或手术前解剖定位。
- 逻辑关系：需在影像学初步定位后实施，避免盲目穿刺。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| BNP/NT-proBNP | BNP<100 pg/mL | >400 pg/mL提示心力衰竭，需调整利尿剂用量 |
| 动脉血气分析 | PaO₂ 80-100 mmHg | PaO₂<60 mmHg伴SaO₂<90%表明右向左分流，需氧疗支持 |
| 全血细胞计数 | Hb 120-160 g/L | Hb>180 g/L提示代偿性红细胞增多症，警惕血栓风险 |
| D-二聚体 | <0.5 mg/L | >1.0 mg/L提示高凝状态，需评估抗凝治疗必要性 |
| 肝功能 | ALT<40 U/L | ALT/AST升高伴胆红素↑提示心源性肝淤血，需优化心衰治疗 |
关键处理建议：
- BNP持续升高：启动ACEI/ARB+β受体阻滞剂抗心衰治疗
- 严重低氧血症（SaO₂<85%）：考虑介入封堵或外科矫治手术
- D-二聚体显著升高：排除血栓后预防性使用低分子肝素
四、诊断流程总结
- 初筛：症状+体征→超声心动图
- 分型：复杂畸形→心脏MRI/CT
- 评估：
- 功能损伤：心电图+运动试验
- 并发症：BNP+血气分析+D-二聚体
- 溯源：儿童患者→染色体/基因检测
参考文献：
- 《诸福棠实用儿科学》（第9版）先天性心脏病章节
- AHA《成人先天性心脏病管理指南》（2020）
- ESC《胎儿心脏病诊断专家共识》（2022）