输尿管不发育Agenesis of ureter

关键词

输尿管不发育 (LB31.9) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 影像学检查阳性：
     • 超声检查：显示受累侧肾脏体积增大，集合系统扩张，输尿管未见显影。
     • CT/MRI：进一步确认肾脏和输尿管的情况，显示受累侧肾脏扩张，输尿管缺失或闭锁。
     • 静脉尿路造影（IVU）：显示受累侧肾脏不显影或显影延迟，输尿管未见显影。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 非特异性腹痛：单侧输尿管不发育时，患者可能出现间歇性或持续性的腹部疼痛。
     • 腹部触及包块：患者或其父母可能会在腹部触摸到一个软组织包块，尤其是单侧肾脏发育不良的情况下。
     • 血尿：偶尔会出现肉眼可见的血尿，尤其是在并发感染或肾积水的情况下。
     • 反复发作的尿路感染：由于缺乏有效的引流通道，受影响区域容易并发反复发作的尿路感染。
   • 体征：
     • 腹部包块：腹部触诊时可发现一个软组织包块，通常是由于受累侧肾脏扩张形成的囊肿样结构。
     • 腹部膨隆：受影响侧的集合系统会逐渐扩张，导致腹部膨隆。
     • 腰部压痛：患者在腰背部相应部位可能存在压痛。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（非特异性腹痛+腹部触及包块）。
     • 尿液检查异常（蛋白、红细胞、脓尿或血尿）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示受累侧肾脏体积增大，集合系统扩张，输尿管未见显影。这是初步筛查的重要手段。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：进一步确认肾脏和输尿管的情况，显示受累侧肾脏扩张，输尿管缺失或闭锁。适用于复杂病例或需要详细解剖结构信息的情况。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常意义：显示受累侧肾脏不显影或显影延迟，输尿管未见显影。有助于评估肾功能和输尿管通畅情况。

2. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 异常意义：发现蛋白、红细胞、脓尿或血尿，提示尿路感染或肾脏损伤。

3. 血液检查：

   • 血肌酐、尿素氮水平升高：
     • 异常意义：反映肾功能受损，有助于评估肾脏功能状态。

4. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测与泌尿系统发育异常相关的基因突变，如PAX2基因突变等。有助于了解病因和遗传风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 蛋白、红细胞、脓尿或血尿：阳性率约50%-70%，提示尿路感染或肾脏损伤。

2. 血液检查：

   • 血肌酐、尿素氮水平升高：
     • 异常意义：阳性率约60%-80%，反映肾功能受损。血肌酐>1.2 mg/dL，尿素氮>20 mg/dL。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常率：约90%-95%，显示受累侧肾脏体积增大，集合系统扩张，输尿管未见显影。
   • CT/MRI：
     • 异常率：约90%-95%，进一步确认肾脏和输尿管的情况，显示受累侧肾脏扩张，输尿管缺失或闭锁。
   • 静脉尿路造影（IVU）：
     • 异常率：约80%-90%，显示受累侧肾脏不显影或显影延迟，输尿管未见显影。

4. 遗传学检测：

   • PAX2 基因突变：
     • 异常意义：阳性结果提示存在与泌尿系统发育异常相关的遗传因素，有助于家族遗传咨询和早期干预。

四、总结

• 确诊核心依赖于影像学检查（超声、CT、MRI、IVU），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以尿液检查和血液检查为主，帮助评估肾脏功能和尿路感染情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和临床表现。
• 遗传学检测有助于了解病因和遗传风险，尤其在有家族史的情况下。

权威依据：《人人文库》关于先天性输尿管不发育护理查房资料，《99健康网》关于先天性输尿管发育异常文章等。