心内膜弹力纤维增生症Endocardial fibroelastosis

关键词

心内膜弹力纤维增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织学检查阳性：心内膜心肌活检显示心内膜下层弥漫性的弹力纤维和胶原纤维异常增生，这是确诊EFE的金标准。
   • 超声心动图表现：超声心动图显示左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 呼吸困难：婴儿期常见，常在6个月内突然出现，表现为呼吸急促、端坐呼吸和活动耐力下降（80%-90%）。
     • 喂养困难：婴儿可能表现出吸吮无力、频繁呕吐或体重增长缓慢（70%-80%）。
     • 生长发育迟缓：由于慢性心力衰竭的影响，患儿可能出现生长发育落后（50%-60%）。
     • 反复呼吸道感染：患儿易患肺炎等呼吸道感染（40%-50%）。
   • 典型体征：
     • 心脏扩大：X线胸片显示心脏扩大，以左室为主（80%-90%）。超声心动图也可见左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。
     • 心力衰竭体征：肝脏肿大（肝肿大）、下肢水肿、颈静脉怒张（70%-80%）。
     • 心音异常：心音减弱，第一和第二心音减弱（60%-70%）。
     • 肺部体征：可闻及散在性哮喘或干啰音（50%-60%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（呼吸困难+喂养困难+生长发育迟缓）。
     • 影像学检查（X线胸片和/或超声心动图）显示心脏扩大和心内膜增厚。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线胸片：
     • 异常意义：显示心脏扩大，以左室为主。有助于评估心脏大小和形态。
   • 超声心动图：
     • 异常意义：显示左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。是诊断EFE的重要手段之一。
   • 心脏CT/MRI：
     • 异常意义：进一步评估心脏结构和功能，特别是在复杂病例中提供更详细的解剖信息。

2. 心电图：

   • 异常意义：表现为左室肥厚，V5、V6导联T波倒置。有助于评估心脏电生理状态。

3. 血液检查：

   • 脑钠肽（BNP）/N末端前脑钠肽（NT-proBNP）：
     • 异常意义：显著升高（>1000 pg/mL），提示心力衰竭。
   • 炎症标志物：
     • C反应蛋白（CRP）：轻度升高，提示炎症反应。
     • 血沉（ESR）：轻度升高，非特异性炎症指标。

4. 其他检查：

   • 心脏核素显像：
     • 异常意义：评估心肌灌注和功能，有助于鉴别诊断。
   • 病毒学检测：
     • 异常意义：排除病毒感染引起的心肌炎，如腮腺炎病毒。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 心内膜心肌活检：
     • 异常意义：直接确诊EFE，显示心内膜下弹力纤维和胶原纤维增生。
   • 病毒学检测：
     • 异常意义：排除病毒感染引起的心肌炎，如腮腺炎病毒。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：轻度升高（>5 mg/L），提示炎症反应。
   • 血沉（ESR）：轻度升高（>20 mm/h），非特异性炎症指标。

3. 血液生化：

   • 脑钠肽（BNP）/N末端前脑钠肽（NT-proBNP）：显著升高（>1000 pg/mL），提示心力衰竭。
   • 肝功能：肝酶轻度升高，提示肝淤血。
   • 肾功能：肌酐和尿素氮轻度升高，提示肾功能受损。

4. 心电图：

   • 异常意义：表现为左室肥厚，V5、V6导联T波倒置。有助于评估心脏电生理状态。

5. 超声心动图：

   • 异常意义：显示左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。是诊断EFE的重要手段之一。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织学检查（心内膜心肌活检）和超声心动图的表现，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（X线胸片、超声心动图、心脏CT/MRI）和心电图为主，帮助评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心内膜增生和心力衰竭的相关指标（如BNP、CRP、ESR）。

权威依据：根据现有文献整理，具体数据来源于临床研究和病例报告。请注意，部分症状和体征的出现几率是基于临床经验和观察，具体数据可能因不同研究而有所差异。