未特指的镰状细胞疾患或其他血红蛋白病Unspecified Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies
编码3A51.Z
关键词
索引词Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies、未特指的镰状细胞疾患或其他血红蛋白病、镰状细胞疾患或其他血红蛋白病、镰状细胞病或伴有椭圆形细胞增多的疾病、镰状细胞血红蛋白病伴椭圆形红细胞增多症、镰状细胞椭圆形红细胞增多症、镰状细胞病或伴有球形红细胞增多的疾病、镰状细胞血红蛋白病伴球形红细胞增多症、镰状细胞球形红细胞增多症、其他镰状细胞性肾小球疾病、其他镰状细胞性痛风性关节炎
缩写未特指镰状细胞病、未特指血红蛋白病
别名未特指镰状细胞症、未特指血红蛋白症、未明类型镰状细胞病、未明类型血红蛋白病、未确定的镰状细胞病、未确定的血红蛋白病、未详细说明的镰状细胞病、未详细说明的血红蛋白病
未特指的镰状细胞疾患或其他血红蛋白病（3A51.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
- 血红蛋白电泳/高效液相色谱（HPLC）检测：
- 检出异常血红蛋白S（HbS）≥50%
- 排除其他明确分型的血红蛋白病（如HbSC、HbSE等）
必须条件：
- 分子遗传学证据：
- β-珠蛋白基因（HBB基因）c.20A>T（p.Glu6Val）突变阳性
- 临床三联征（需同时满足）：
- 慢性溶血性贫血（Hb<100g/L）
- 反复血管闭塞危象（年发作≥2次）
- 器官损伤证据（至少1项）：肺、肾、中枢神经系统或骨骼病变
支持条件：
- 实验室指标：
- 网织红细胞计数≥10%
- 血清乳酸脱氢酶（LDH）≥500 U/L
- 间接胆红素≥34 μmol/L
- 影像学特征：
- 骨骼X线："鱼椎样"椎体改变
- 头颅MRI：无症状性脑梗死灶
- 心脏超声：肺动脉高压（TRV≥2.5 m/s）
- 家族史：
- 一级亲属确诊镰状细胞病
确诊阈值：
- 符合金标准或同时满足所有必须条件
- 支持条件≥3项可加强诊断可信度
二、辅助检查
检查项目树：
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graph TD
A[初步筛查] --> B[血红蛋白分析]
A --> C[血常规+网织红细胞]
B --> D[Hb电泳/HPLC]
B --> E[分子遗传检测]
C --> F[溶血指标]
D --> G[确诊]
E --> G
F --> H[器官评估]
H --> I[胸部CT]
H --> J[腹部超声]
H --> K[颅脑MRI]
H --> L[骨关节X线]
判断逻辑：
- 血红蛋白分析：
- 电泳/HPLC显示HbS为主（>50%）但未达其他亚型标准→符合未特指型
- 需排除HbF>20%（提示β-地中海贫血重叠）
- 分子遗传检测：
- HBB基因c.20A>T纯合突变→确诊
- 复合杂合突变但不符合已知亚型→归入未特指型
- 器官评估：
- 胸部CT：磨玻璃影提示急性胸部综合征
- 颅脑MRI：无症状梗死灶需启动卒中预防
- 骨X线：骨梗死"骨中骨"征象
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常值 | 临床意义 |
|---|---|---|---|
| 血红蛋白电泳 | HbA>95% | HbS≥50% | 确诊核心依据，>90%提示纯合子 |
| 网织红细胞 | 0.5-1.5% | ≥10% | 溶血活跃度指标，>20%提示危象期 |
| LDH | 120-250 U/L | ≥500 U/L | 红细胞破坏标志，持续升高提示慢性器官损伤 |
| 间接胆红素 | <17 μmol/L | ≥34 μmol/L | 溶血性黄疸，>50μmol/L需警惕胆石症 |
| 血清铁蛋白 | 15-150 μg/L | ≥500 μg/L | 铁过载风险，需启动祛铁治疗 |
| D-二聚体 | <0.5 mg/L | >5 mg/L | 高凝状态预警，>10mg/L提示血栓风险 |
| NT-proBNP | <125 pg/mL | >300 pg/mL | 右心功能不全标志，>500pg/mL需评估肺动脉高压 |
异常结果处理建议：
- HbS≥80%：启动羟基脲治疗
- LDH持续>1000 U/L：筛查肾小球硬化
- NT-proBNP>300 pg/mL：行右心导管检查
总结
- 确诊核心：依赖HbS定量检测与基因突变分析
- 鉴别重点：需排除复合杂合子亚型（如HbSC）
- 监测关键：LDH、NT-proBNP、颅脑MRI对预后评估至关重要
参考文献：
- 《威廉姆斯血液学》（第10版）镰状细胞病章节
- 欧洲血液学协会《血红蛋白病诊断指南》（2023）
- 柳叶刀《全球血红蛋白病负担报告》（2024）
- ICD-11官方临床描述（3A51.Z条目）