镰状细胞特性Sickle cell trait
编码3A51.0
关键词
索引词Sickle cell trait、镰状细胞特性、Hb-S[镰状细胞血红蛋白]携带者、镰状细胞血红蛋白特性、AS[镰状细胞特性]、HbAS[镰状细胞血红蛋白特性]、镰状细胞特性血红蛋白病、血红蛋白镰状细胞特性疾患、杂合子型镰状细胞特性、杂合子型镰状细胞疾患、血红蛋白a-s基因型、镰状细胞病携带者、血红蛋白AS[杂合子血红蛋白S]、血红蛋白S[镰状细胞血红蛋白]携带者、HbAS[杂合子血红蛋白S] [possible translation]、HbAS[杂合子血红蛋白S]
同义词Sickle-cell disease carrier、sickle-cell heterozygous disorder、haemoglobin a-s genotype、Hb-S - [sickle cell haemoglobin] carrier、sickle cell haemoglobin trait、AS - [sickle cell trait]、HbAS - [sickle cell haemoglobin trait]、sickle-cell trait haemoglobin disease、haemoglobin sickle cell trait disorder、heterozygous sickle cell trait、HbAS - [heterozygous haemoglobin S]
缩写HbAS、AS
别名镰状细胞血红蛋白病携带者、Sickle-celldiseasecarrier、sickle-cellheterozygousdisorder、haemoglobina-sgenotype、Hb-S-carrier、sicklecellhaemoglobintrait、sickle-celltraithaemoglobindisease、haemoglobinsicklecelltraitdisorder、heterozygoussicklecelltrait、Sicklecelltrait
镰状细胞特性 (3A51.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 无症状或轻微症状：
- 多数携带者（约60%-70%）无临床症状，仅在极端缺氧、脱水或高强度运动时可能出现症状
其他可能症状
- 血尿：
- 肾髓质微血管镰变可能导致镜下或肉眼血尿（10%-20%）
- 运动后横纹肌溶解：
- 极端体力活动可能诱发肌肉损伤（<5%）
- 高原相关症状：
- 在低氧环境下可能出现头痛、乏力（5%-10%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 无异常体征：
- 常规体检通常无阳性发现（70%-80%）
非典型体征
- 肾浓缩功能下降：
- 尿液浓缩能力轻度受损（20%-30%）
- 脾脏自截：
- 极少数患者可能出现脾梗死（<5%）
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血红蛋白电泳：HbS占20%-40%，HbA占60%-80%（确诊依据）
- 全血细胞计数：血红蛋白正常或轻度降低（男性>120g/L，女性>110g/L）
- 尿液检查：
- 等渗尿：尿渗透压降低（30%-40%）
- 影像学表现：
- 腹部超声：偶见脾脏微梗死（<5%）
注：镰状细胞特性（HbAS）为杂合状态，与镰状细胞病（HbSS）有本质区别。绝大多数患者终生无症状，但在极端缺氧（如高空飞行、潜水）、严重脱水、剧烈运动或感染等应激状态下，异常红细胞可能发生镰变。上述数据参考《威廉姆斯血液学》（2021版）及ASH临床指南。