氧亲和力低的血红蛋白Low affinity haemoglobin
编码3A51.8
关键词
索引词Low affinity haemoglobin、氧亲和力低的血红蛋白、血红蛋白引起的发绀
同义词Haemoglobins causing cyanosis
缩写LAAHb
别名低氧亲和力血红蛋白病、低氧结合力血红蛋白病、发绀性血红蛋白病
氧亲和力低的血红蛋白（3A51.8）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 疲劳与乏力：
- 患者常感到持续性的疲倦和无力感，尤其是在活动后更为明显（高，70%-90%）。
- 肌肉无力：
- 由于组织供氧不足，患者可能出现四肢肌肉无力、容易疲劳（中，40%-60%）。
- 呼吸困难：
- 活动后出现气促、呼吸急促，静息状态下较少发生（高，60%-80%）。
- 心悸：
- 心跳加快或感觉心跳异常（中，30%-50%）。
其他可能症状
- 食欲不振与体重减轻：
- 可能伴有恶心、腹泻等症状，影响患者的饮食和营养状况（低，10%-30%）。
- 头晕与头痛：
- 大脑缺氧导致头痛、注意力难以集中（中，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 发绀：
- 皮肤和黏膜呈现青紫色，特别是在末梢血管床（如手指、脚趾、嘴唇）（高，70%-90%）。
- 心动过速：
- 心率增快，有时可触及轻微的心悸感（中，40%-60%）。
- 呼吸加深加快：
- 活动后呼吸频率增加，以试图获取更多氧气（中，40%-60%）。
非典型体征
- 神经系统表现：
- 注意力不集中、记忆力减退、情绪波动等（低，10%-30%）。
- 心血管系统反应：
- 血压升高、心律失常等（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血红蛋白水平：正常或代偿性轻度升高（约60%-80%）。
- 动脉血气分析：显示动脉血氧饱和度降低，但静脉血氧饱和度特征性升高（约70%-90%）。
- 氧解离曲线：
- 显示右移，P50值升高（高，80%-90%）。
- 影像学表现：
- 胸部X线或CT：通常无明显异常（低，<10%）。
注：氧亲和力低的血红蛋白病是一种罕见的遗传性疾病，临床表现因个体差异而异。上述症状和体征的发生几率基于现有文献资料整理，具体病例需结合临床实际情况进行诊断和治疗。