血红蛋白C/β地中海贫血复合杂合子Haemoglobin C/beta thalassaemia compound heterozygosity
编码3A51.B
关键词
索引词Haemoglobin C/beta thalassaemia compound heterozygosity、血红蛋白C/β地中海贫血复合杂合子、血红蛋白C或β地中海贫血复合杂合子 [possible translation]、血红蛋白C或β地中海贫血复合杂合子
同义词Compound heterozygosity for haemoglobin C or beta thalassaemia
缩写HbC/β地贫复合杂合子、HbC/β-THAL复合杂合子
别名血红蛋白C和β地中海贫血复合杂合子、HbC/β-地中海贫血复合杂合子、HbC/β-地贫复合杂合子
血红蛋白C/β地中海贫血复合杂合子的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准(金标准)
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必须条件(确诊依据):
- 基因检测阳性:通过分子遗传学检测确认患者同时携带一份血红蛋白C基因突变(HbC)和一份β地中海贫血基因突变。
- 血红蛋白电泳:检测到异常的血红蛋白C(HbC)以及β链合成减少的特征。
-
支持条件(临床与流行病学依据):
- 典型临床表现:
- 慢性溶血性贫血:表现为疲劳、乏力、面色苍白等。常见(70%-90%)。
- 黄疸:皮肤和眼睛黄染。常见(60%-80%)。
- 脾肿大:左上腹可触及肿块。常见(50%-70%)。
- 骨骼变化:面部骨骼突出,特别是颧骨和额骨区域。较少见(20%-30%)。
- 家族史:有血红蛋白C或β地中海贫血家族史。
- 外周血象:小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现靶形红细胞。常见(80%-90%)。
- 骨髓增生:骨髓活检显示红系增生明显活跃。常见(70%-80%)。
- 典型临床表现:
-
阈值标准:
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果,需同时满足以下两项:
- 典型临床表现(如慢性溶血性贫血、黄疸、脾肿大)。
- 血红蛋白电泳检测到异常的血红蛋白C及β链合成减少。
二、辅助检查
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影像学检查:
- X线检查:
- 异常意义:发现颅骨板障增厚、面骨突出等骨骼改变,支持血红蛋白C/β地中海贫血复合杂合子的诊断。
- 超声检查:
- 异常意义:脾脏增大,肝脏可能也增大,进一步支持诊断。
- X线检查:
-
血液学检查:
- 外周血涂片:
- 异常意义:观察到红细胞大小不等,中央浅染区扩大,靶形红细胞增多,提示溶血性贫血。
- 骨髓穿刺和活检:
- 异常意义:红系增生活跃,提示无效造血。
- 外周血涂片:
-
心电图和心脏超声:
- 异常意义:长期贫血可能导致心脏负荷增加,可能出现心脏杂音或心脏结构异常。
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肝功能检查:
- 异常意义:长期贫血导致肝脏代偿性增大,肝功能指标可能异常。
三、实验室检查的异常意义
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血常规检查:
- 红细胞计数(RBC):通常降低。
- 血红蛋白(Hb):轻度到中度降低。
- 红细胞平均体积(MCV):降低(<80 fL),提示小细胞低色素性贫血。
- 红细胞平均血红蛋白含量(MCH):降低(<27 pg)。
- 红细胞分布宽度(RDW):升高,提示红细胞大小不均一。
-
血红蛋白电泳:
- 异常意义:检测到异常的血红蛋白C(HbC)及β链合成减少,是确诊的重要依据。
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基因检测:
- 异常意义:确认血红蛋白C突变(如β-珠蛋白基因第6位密码子GAG变为GTG)及β地中海贫血基因突变,是确诊的金标准。
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血清胆红素:
- 总胆红素:升高,尤其是直接胆红素。
- 间接胆红素:升高,提示溶血。
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乳酸脱氢酶(LDH):
- 异常意义:升高,提示溶血性贫血。
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铁代谢指标:
- 铁蛋白:升高,提示体内铁负荷增加。
- 转铁蛋白饱和度:升高,提示铁利用障碍。
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肝功能指标:
- ALT、AST:可能升高,提示肝脏受损。
- ALP:可能升高,提示肝功能异常。
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肾功能指标:
- 肌酐、尿素氮:可能升高,提示肾脏受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和血红蛋白电泳结果,结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学(如X线和超声)、血液学检查(如外周血涂片和骨髓穿刺)为主,帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读,重点关联血红蛋白电泳和基因检测结果,以及其他血液学和生化指标。
权威依据:《血液学》、《遗传性血液病学》及相关专业指南。