血红蛋白O病Haemoglobin O disease

关键词

血红蛋白O病 (3A51.9) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 溶血性贫血：

   • 患者常感到乏力、面色苍白、心悸、呼吸困难等，这是由于慢性溶血导致的轻度至中度贫血（常见，70%-90%）。

2. 腹痛和不适：

   • 部分患者会出现腹部不适或疼痛，可能与脾脏肿大或胆结石相关（较少见，20%-40%）。

3. 反复感染：

   • 患者可能因脾功能异常易受细菌感染（如肺炎链球菌），尤其在脾切除术前（较少见，10%-30%）。

4. 黄疸：

   • 部分患者可能出现间歇性黄疸，表现为皮肤和眼白发黄（较少见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 脾区胀满感：
   • 脾脏肿大可能导致左上腹区域有轻微至中度肿块感（较少见，20%-40%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血表现：

   • 体检时可见睑结膜苍白、甲床苍白等贫血特征（常见，70%-90%）。

2. 脾肿大：

   • 腹部检查可触及脾脏增大，质地柔软至中等硬度（常见，50%-70%）。

3. 黄疸：

   • 巩膜黄染或皮肤黄染，尤其在溶血加重时（较少见，30%-50%）。

非典型体征

1. 胆结石：

   • 胆囊区域压痛或超声显示胆色素性结石（较少见，20%-30%）。

2. 肝肿大：

   • 少数患者伴有轻度肝脏肿大（较少见，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：显示正细胞性贫血，网织红细胞计数升高（常见，80%-90%）。
   • 血涂片：可见靶形红细胞、红细胞碎片等异形红细胞（常见，70%-80%）。
   • 血红蛋白电泳：可明确检测到异常血红蛋白O（特异性高，90%-100%）。

2. 生化检查：

   • 间接胆红素：水平升高（常见，70%-90%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：活性升高（常见，70%-90%）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：可发现脾脏肿大和胆结石（常见，50%-70%）。
   • 腹部CT：在复杂病例中评估脾脏大小及并发症（较少见，10%-20%）。

注：以上信息基于现有医学文献综合整理而成。对于详细的诊断标准及实验室检测方法，请参阅《威廉姆斯血液学》等相关专业书籍或权威指南。