心脏是人体血液循环的“发动机”，它的发育是否正常，直接关系到新生儿的健康。先天性心脏病（简称先心病）是胚胎时期心脏发育异常引起的结构缺陷，我国新生儿发病率约为0.8%-1%，占所有出生缺陷的28%——也就是说，每100个新生儿里可能有1个患先心病，占所有出生缺陷的近三成。深入了解它的发生原因和防控方法，对降低出生缺陷率很重要。
胚胎心脏发育的特点
心脏的发育从怀孕第20天左右开始，先形成原始心管，到第8周时完成心脏四腔室的分隔。这个阶段细胞的增殖、迁移和凋亡需要精准调控，哪怕一个环节出问题，都可能造成心脏结构异常。研究发现，约75%的先心病发生在怀孕第4-6周的“致畸敏感期”。遗传因素大概占致病原因的15%，像21-三体综合征（唐氏综合征）这样的染色体异常，或是NKX2-5基因变异这样的单基因突变，是主要的遗传原因。
孕期要注意的风险和防控方法
- 管好代谢问题：孕前有糖尿病的女性，宝宝患先心病的风险是普通人群的3-5倍。计划怀孕的糖尿病女性，建议把糖化血红蛋白控制在6.5%以下再怀孕；孕期要注意血糖管理，空腹血糖尽量低于5.3mmol/L，餐后2小时低于6.7mmol/L。
- 避开致畸药物：甲氨蝶呤、维A酸这类明确会导致胎儿畸形的药物，孕期绝对不能用。抗癫痫药里，用丙戊酸钠的话，宝宝患先心病的风险会到3.5%，所以癫痫女性计划怀孕前，最好在医生指导下换成拉莫三嗪；吃帕罗西汀这类抗抑郁药，风险会增加2.2倍。
- 预防感染：风疹病毒还是很重要的致畸因素，怀孕12周内感染的话，胎儿畸形率能达到50%-90%。建议孕前3个月查一下风疹IgG抗体，如果是阴性，要接种麻腮风（MMR）疫苗；巨细胞病毒、弓形虫这些感染也要注意防范。
- 少接触辐射：怀孕早期如果接受超过100mGy的电离辐射（比如做腹部CT），宝宝患先心病的风险会增加1.5倍。孕期做影像检查，优先选超声或MRI，能不做X线就不做。
- 远离有害环境：PM2.5浓度每增加10微克/立方米，先心病风险就上升3%。怀孕早期要尽量避免接触苯系物等有机溶剂、铅镉等重金属，还有持续2周以上超过38℃的高温环境。
术后的综合管理
- 监测循环情况：术后会通过经皮氧饱和度（保持在95%以上）、中心静脉压（维持在5-10厘米水柱）等指标，观察孩子的血液循环情况；早期可能会用多巴胺等正性肌力药物维持心功能。
- 呵护呼吸系统：会用肺保护性通气方法（比如潮气量控制在6-8毫升/公斤体重），减少呼吸机相关肺炎的发生；术后24小时可以鼓励孩子半坐着，慢慢增加活动量，帮助肺部扩张。
- 保证营养供给：术后孩子需要的热量比平时多20%-30%，会用1.5千卡/毫升的高密度配方奶（比如早产儿配方奶），分阶段从鼻胃管喂养过渡到自己吃奶；还要监测24小时的进水量和尿量，保证尿量每公斤体重每小时超过1毫升。
- 关注神经发育：会用Hammersmith婴儿神经学评估量表（HINE）定期检查神经发育情况；术后体温低于36℃会影响脑血流，所以要把鼻咽温度维持在36.5-37.5℃之间。
- 调理消化系统：术后48小时内会用双歧杆菌等益生菌，预防肠道菌群失调；如果孩子腹泻，会用部分水解乳糖的配方奶（乳糖含量低于3克/100毫升），慢慢过渡到普通配方奶。
现在围产医学进步了，复杂先心病的手术存活率能达到75%以上。孕前3个月开始补充叶酸（每天0.4-0.8毫克），可以降低40%的神经管缺陷风险和20%的心脏畸形风险；有糖尿病、家族史等高危因素的女性，建议怀孕18-22周做胎儿超声心动图，能查出90%以上的复杂先心病；新生儿出生后24-48小时，会常规做双上肢加右下肢的经皮氧饱和度检测，早期发现临界缺氧的情况，减少漏诊。
孕期如果出现持续发热、皮疹，或者接触了可能致畸的东西，要在48小时内去产科检查；术后的孩子要按计划打疫苗（灭活疫苗可以正常打），还要定期复查心功能和生长发育情况。通过从孕前到术后的全周期科学管理，大多数先心病孩子都能正常生长发育。
