再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能异常，导致红细胞、白细胞、血小板三类血细胞都减少的疾病，儿童患者约占总病例的20%。有最新研究发现，7-12岁患儿中85%存在T淋巴细胞异常活跃的情况；如果血小板持续低于20×10⁹/升，需立即启动紧急诊疗。诊断时要结合骨髓活检、HLA分型检测及溶血全套检查，排除阵发性睡眠性血红蛋白尿等其他疾病的影响。
治疗方案最新进展
1. 免疫抑制治疗体系
抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素A仍是目前的标准治疗方案，新型兔源ATG能降低40%的过敏反应发生率。针对难治性病例，JAK抑制剂芦可替尼联合治疗的二期临床试验显示，6个月有效率达75%，尤其适合HLA-DR15阴性的患儿；CD19单抗联合ATG的临床试验数据表明，能让原本治疗无效的患者血小板恢复时间缩短14天。
2. 造血刺激治疗策略
红细胞生成素（EPO）与粒细胞集落刺激因子（G-CSF）联用，可帮助40%的中度患者脱离输血依赖。新型雄激素衍生物司坦唑醇比达那唑的出血风险更低，适合8岁以上患儿的二线治疗。血象波动时可考虑补充铁剂，但需同步监测血清铁蛋白水平。
3. 骨髓移植决策标准
HLA全相合的同胞供体移植5年生存率达92%，欧洲指南建议10岁以下重型患者优先选择这类移植；若没有完全匹配的供体，脐血干细胞扩增技术可作为替代方案。移植时机需结合患者年龄、病情进展及供体匹配度综合评估。
生活管理实施规范
1. 营养支持方案
可建立三级营养支持体系：基础层每天摄入300克优质蛋白，同时补充叶酸、维生素B12；防护层是当血小板＜50×10⁹/升时，选择软质食物；强化层根据血象波动调整营养素补充。注意不要将铁剂与茶饮同服，以提高吸收效率。
2. 运动康复原则
血小板＞30×10⁹/升时，可进行太极、轻量哑铃训练；若出现皮肤瘀点，需立即停止活动并做好体位防护。家居环境要做安全改造，比如安装防撞角、铺设防滑垫。
3. 感染防控体系
建立三重感染防护机制：物理屏障（戴医用口罩）、环境屏障（紫外线消毒）、监测屏障（记录体温与血象的对照情况）。如果发热同时中性粒细胞＜0.5×10⁹/升，需在1小时内启动抗生素治疗。
就医决策支持
1. 分级诊疗选择
初筛要选能做T细胞亚群检测的二级医院；若出现血红蛋白尿等症状，需转诊至有完善分子诊断平台的血液中心；像颅内出血这类紧急情况，应联系能做介入止血的医疗机构。
2. 检查项目优先级
| 检查类型 | 临床价值 | 检查频率 |
|---|---|---|
| 骨髓活检 | 确定骨髓造血细胞占比 | 初诊必做 |
| HLA分型检测 | 评估移植可行性 | 诊断后1周内做 |
| 溶血全套 | 排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） | 每3个月复查一次 |
| 微小残留病变监测 | 预测复发风险 | 缓解期每6个月做一次 |
预后管理与支持体系
规范治疗下，儿童患者5年生存率已达82%。建议建立电子健康档案跟踪治疗反应，照料者可参与正念减压课程缓解压力，同时与教育机构协商制定弹性学习计划。定期随访需关注血象波动及治疗相关并发症。
