地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性溶血性贫血，主要和体内α珠蛋白基因（HBA1/HBA2）的缺失或突变有关。根据基因异常的程度，α地贫分为轻型、中间型和重型三种，病情轻重差异很大——轻型几乎没症状，重型则可能危及生命。
轻型地贫：悄悄存在的“隐形携带者”
轻型α地贫是最常见的类型，全球约5%的人携带相关突变基因。这类人平时没有明显症状，就像“健康人”，但体检做血常规时，会发现两个指标异常：平均红细胞体积（MCV）低于80fl（比正常人的红细胞小）、平均血红蛋白量（MCH）低于27pg（每个红细胞里的血红蛋白更少），医生叫“小细胞低色素贫血”。
研究发现，轻型地贫患者的红细胞寿命比正常人短20%，但身体会通过增强肠道吸收铁来维持正常血红蛋白水平，所以不需要特殊治疗。不过要注意：婚育前一定要做α珠蛋白基因检测——如果夫妻双方都是轻型携带者，可能会生出重型地贫的宝宝。
中间型地贫：需要长期管理的慢性贫血
中间型α地贫患者的血红蛋白一般在70-100g/L之间，会有慢性贫血的表现，比如容易累、脸色苍白，还可能出现轻度黄疸（皮肤、眼睛发黄）、脾脏肿大。部分患者会出现“地贫面容”——颧骨突出、鼻梁略凹陷，这是骨髓为了代偿造血，长期过度增生导致的骨骼改变。
约35%的中间型患者会有铁代谢异常，所以要定期查血清铁蛋白。如果有铁过载，医生会根据情况调整治疗，降低心脏、肝脏等器官受损的风险。
重型地贫：需要早干预的严重类型
重型α地贫（又叫Hb Bart's胎儿水肿综合征）是最危险的类型——如果不治疗，宝宝出生后很快会出现严重水肿、呼吸困难，早期死亡率很高。好在现在孕早期就能做产前诊断：通过绒毛膜取样或羊水穿刺查宝宝的基因，提前判断是否为重型地贫。
目前，造血干细胞移植是能根治重型地贫的方法；还有基因编辑疗法正在临床试验中，有些孩子已经摆脱了长期输血的依赖，但长期安全性还在观察。
防控地贫：从孕前到日常的全周期保护
在高发地区，已经有成熟的防控流程，核心是“早筛早诊”：
- 孕前筛查：夫妻双方先查血常规，初步判断是否有地贫可能；
- 进一步检查：如果血常规异常，做血红蛋白电泳（看血红蛋白的类型）；
- 基因确诊：确诊为地贫携带者后，再做基因检测，明确突变类型；
- 产前诊断：如果夫妻都是携带者，怀孕后要做产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺），避免重型地贫宝宝出生。
日常管理也很重要：别过量补促进铁吸收的营养素（比如维生素C不要吃太多），定期查肝功能（防止铁过载伤肝），青春期后要定期做心脏检查（铁过载可能影响心脏功能）。现在还有新型无创检测技术，能准确评估体内铁负荷。
基因里的“密码”：α地贫怎么遗传？
α地贫的严重程度，主要看缺失或突变的α基因数量，常见的基因型有4种：
- 静止型：少1个α基因（基因型：-α/αα），几乎没症状；
- 标准型：少2个α基因（基因型：--/αα），可能有轻度贫血；
- HbH病：少3个α基因（基因型：--/-α），就是中间型地贫；
- 胎儿水肿型：少4个α基因（基因型：--/--），就是重型地贫。
一般来说，基因缺失越多，病情越重。但近年发现，还有一些“修饰基因”能影响病情——比如某些非α珠蛋白基因的变化，可能让同样基因型的人，病情轻重不一样。这为未来的靶向治疗提供了新方向。
地贫虽然是遗传病，但并不可怕。只要做好孕前筛查、孕期诊断，就能有效避免重型地贫的发生；就算确诊为中间型或轻型，通过规范管理也能正常生活。现在医学还在进步，基因编辑等新疗法也给重型患者带来了希望。关键是早知道、早干预，科学面对就能守护健康。
