50人中有1人携带这种致病基因，脊髓性肌萎缩症并不“罕见”

2018-12-17 15:52:12 作者：李映勤家庭医生在线

“果果是我们的第一个孩子，出生时健康如常，直至孩子3个月时，我们发现他蹬腿无力。” 脊髓性肌萎缩症患儿果果的爸爸在12月16日的《扎克的游戏日》首映式上分享道。

现场

《扎克的游戏日》，是一部专门为脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）群体而创作的动画片，动画片改编自同名英文绘本。同名绘本由渤健生物科技公司携手美国SMA患者组织（Cure SMA）、欧洲SMA患者组织（SMA Europe）以及全球SMA领域治疗专家合作完成。故事以动物为形象，生动、通俗地讲述了脊髓性肌萎缩症患儿小斑马扎克用聪明才智帮助伙伴们解决困难，并赢得了朋友们的称赞和友谊。

动画片特别邀请了一位SMA患儿的母亲和六位来自全国各地的SMA患儿公益参与了中文配音，希望通过患儿和患儿家庭的声音，提升疾病教育和公众认知，呼吁更多的社会人士关注脊髓性肌萎缩症。患儿果果出演了动画片中的斑马扎克一角。

脊髓性肌萎缩症新生儿发病率约为1/6000~1/10000

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的基因遗传性疾病。广州中山大学附属第一医院神经科二级教授，现任中华医学会神经学分会遗传学组副组长张成教授指出，SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。

广州中山大学附属第一医院的张成教授

SMA新生儿发病率约为1/6000~1/10000。在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50~80人中就有1人可能携带这种基因。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%。

同时，SMA也是一种具有临床异质性的罕见病，依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。张成教授说：“SMA-I型患儿大多数会在2岁前死亡，SMA-II型患儿如果得到专业护理，可以活至成年，并能为社会做出贡献。SMA群体非常迫切需要来自社会各界的关注与帮助。”

及早预防和科学护理，让SMA患者融入社会

“虽说SMA患者的症状主要表现为肌体无力，但其实真正威胁患者生命的是呼吸衰竭、肺部感染等呼吸问题。”张成教授指出，在治疗方面要注意综合性治疗，家庭的护理起到十分重要的作用，护理、营养、康复、预防感冒及药物治疗都是家庭护理中不可缺少的环节。

果果&果果爸爸

通过张开手掌展示日常护理的重要

（*一般SMA-Ⅱ型无法做到张开手掌）

在SMA患儿的家庭护理方面，果果爸爸分享了自己的心得和经验。在果果的患病初期，通过病友的帮助和查阅资料，果果爸爸意识到果果呼吸功能的提升是综合治疗中的关键。机缘巧合下，果果爸爸把果果送进了广州木偶艺术剧院学习配音、表演语言等。在剧团老师的悉心指导下，果果在4年间获得了飞跃的进步，不仅呼吸功能得到了有效提高，表演技能也受到了专业上的认可，多次参与剧团的正式演出。此外，果果也十分热爱围棋，参加岭南棋院1年多的训练，已多次在比赛中独得头筹。“剧团和棋院老师们的悉心指导和付出，让孩子的成长发生了奇迹。”果果爸爸最后动情说道。

“通过家长的悉心照顾和护理，以及科学的康复方法，SMA患儿是可以过上正常生活，甚至回报社会的。”张成教授还列举了他的病例，以鼓励患者和家属们。如小A和小B，两人都患了SMA，在家长的精心照护下，均以优异成绩考取了名牌大学。及早治疗，坚持科学护理，患者是可以融入社会的。

张成还指出，有家族史的人要及时做好产前诊断，通过基因检测的手段，是可以预防的。部分病例在宫内已发病，如胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难等症状，便要及时到有经验的大医院的神经科作诊断。较严重的0、I型患者，在初生或出生3个月内便已发病。

中国SMA患者组织——美儿SMA关爱中心代表邢焕萍女士介绍道，目前中国约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型，还不包括未被检查出的潜在患者。“SMA属于治疗难度较大的罕见病，但幸运的是，经过20年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展，给大家带来了希望。”邢焕萍女士表示，“美儿始终致力于多方合作，为中国的SMA患者及其家庭提供帮助，让大家不再孤单对抗疾病。我们也呼吁全社会能关注SMA这一罕见病群体，让爱不罕见。“