对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变

根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。

女性们在怀孕期间往往会要求对胎儿的遗传情况进行无创型的检测，但这些检测重点在唐氏综合征以及三体综合征上。"通过对这些测试进行拓展，使其能够对所有24条染色体进行检查，有助于对一些严重的遗传性疾病进行早期鉴定，同时也会降低对唐氏综合征以及其它遗传症状的假阳性检测结果"。该研究的通讯作者，来自NIH人类基因组研究所的Diana W。 Bianchi博士说道。

在这一研究中，作者们对90000份孕妇血浆样本进行DNA测序。对于每一份样本，研究者们计算了染色体的归一化平均质量，即该样本中的染色体都有且仅有两份拷贝的可能性。该值小于等于50的样本被搁置进行下一轮的研究。

结果显示，美国人的样本中有0.45%存在异常风险，而澳大利亚的样本中有0.42%存在风险。其中7号染色体异常的可能性最高，接下来分别是15号、16号以及22号。

"我们发现胎儿异常风险最高的群体往往其胎盘中的细胞存在较高几率的异常情况"，该文章的共同作者，来自澳大利亚的Mark D。 Pertile博士说道："我们的结果表明孕期的女性应当接受所有24条染色体的筛查"。