科学家利用新型技术绘制基因图谱 有望改善癌症诊断

基因组结构的大规模改变通常在癌细胞中比较常见，近日来自英国巴布拉汉研究所（Babraham Institute）的研究人员通过研究就发现了一种能够检测这些改变的新方法，相关研究刊登于国际杂志Genome Biology上，该研究或为后期研究人员开发增强癌症诊断的新方法及癌症新型靶向疗法提供新的思路和希望。

这篇研究报告中，研究者描述了一种名为Hi-C技术的新应用，这种技术能够帮助研究人员绘制出遗传物质在细胞内部的排列方式和机制，通过对相关信息进行分析，研究人员就能够可靠地鉴别出其它方法可能会错过的一些主要的遗传改变，相比标准的DNA测序方法而言，这种方法的成本较低。

Hi-C能够对染色体的重排进行检测，染色体重排，即大片段DNA发生交换或者在染色体的片段间移动；同时这种技术还能够对拷贝数变异进行检测，即遗传物质的拷贝或剔除情况，所有这些改变都会对细胞的行为产生剧烈的影响。研究者Louise Harewood博士表示，在一般人群和大部分癌症患者中我们都能够看到染色体的重排现象，对患者机体的染色体重排进行检测往往非常麻烦，而且有时候很容易错过，当然这或许是非常不利的，尤其是在肿瘤学领域中，因为染色体重排往往扮演着诊断和患者预后的角色。

研究者Peter Fraser教授指出，这项研究中，我们对6名脑瘤患者的肿瘤组织进行分析，利用Hi-C技术对癌细胞的基因组进行了检测，最终鉴别出了主要的基因组改变；未来这种方法或许就能够帮助医生和科学家们在全基因组的广泛背景下研究遗传改变，Hi-C技术也将会成为一种强有力的工具帮助理解多种癌症中复杂的遗传改变。

最后，研究者表示，Hi-C技术在检测染色体异常上扮演着关键角色，而且其还能够帮助发现基因组中的新型融合基因，相比当前技术而言，该技术还能够对质量较低的样本进行检测，同时也能够通过相同的数据提供拷贝相同的信息，相比当前使用的DNA测序标准方法而言，这种新技术的成本将会大大降低。