担心癌变？甲状腺良性结节不必“过度诊疗”

现代生活中，时常有人因体检查出甲状腺结节，整日诚惶诚恐，担心会不会癌变。

这一面貌将成为永久回忆！最近，上海瑞金医院内分泌团队对甲状腺结节与甲状腺癌进行了全基因组和/或转录组测序，通过基因进化分析证明了，甲状腺癌并非从良性结节演变而来，而是更倾向于从正常甲状腺组织癌变而来。这些重要发现于6月5日荣登国际权威期刊《自然》子刊《Nature Communications》，瑞金医院内分泌科带头人宁光院士为通讯作者。

也就说，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。这可是大大的好消息！这意味着，平日里大家都过于担心的甲状腺结节，癌变几率几乎为零，大家也不必过于担心，不必一味地过度就医、过度手术。这次中国科学家，可是帮了世界上一大帮甲状腺亚健康人群的大忙了！

要知道，现在的甲状腺B超诊断技术越来越先进，甲状腺结节越来越容易被检查出来，这也造成甲状腺结节的诊断率日益攀升！随之而来的，是越来越多的人产生对甲状腺结节癌变的恐慌。

研究者们收集了甲状腺最常见类型的良性结节——腺瘤样结节确诊患者人群，将这些患者进行归类：腺瘤样结节合并乳头状癌（PTC）患者和单纯的良性腺瘤样结节患者，并分别对这两组患者进行了全基因组测序。

他们发现，这两组患者的基因突变“风牛马不相及”——在基因遗传进化上完全不相关。腺瘤样结节合并乳头状癌患者中BRAF基因突变率约为80%（22例突变/32例PTC）；而单纯良性腺瘤样结节患者中完全没有发现BRAF突变，却发现约24%的良性腺瘤样结节有SPOP、ZNF148或EZH1等基因突变。

研究者对这项研究成果，感到很非常惊喜！喜从而来？

首先，从截然不同的遗传进化上看，本质上搞清楚了甲状腺癌和良性结节彼此间几乎没有半毛钱关系，甲状腺癌更多是直接起源于正常组织，而不是先变成结节然后再演变成癌。

再者，甲状腺良性结节患者，再也不必过分忧虑，担心癌变而过度诊疗了！

最后，甲状腺结节和甲状腺癌的基因突变差异，将可指导着后续随访以及新药开发。对于确诊的甲状腺良性结节患者，适度随访即可，若随访中无法鉴别良恶性结节，只要测一测基因，答案自然揭晓！另外，由于80%的甲状腺癌有BRAF突变，提示可通过开发利用BRAF靶向药来治疗甲状腺癌。

写在文末，感叹一下，基因检测助力精准医学正在发力，甲状腺结节基因诊断，代表着该疾病领域新时代的来临！