沪深科学家联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因

由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，发现肾上腺皮质肿瘤致病基因，这一发现将有助于内分泌肿瘤的诊断及治疗。

华大基因4日发布的消息称，科研团队通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并描绘了肾上腺皮质肿瘤的整体突变图谱。

该最新研究成果于3日在《科学》（Science）杂志上在线发表。

据介绍，ACTH非依赖性库欣综合征主要由于主要由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌、肾上腺皮质结样增生及肾上腺皮质嗜酸细胞瘤等，多发于20至45岁。

库欣综合征会导致糖脂代谢紊乱、蛋白质代谢障碍、高血压、性功能减退、电解质失衡等一系列的代谢异常，而对于这一类肾上腺疾病的遗传原因、发生机制和诊疗手段等方面，仍有大量问题亟待解决。

瑞金医院内分泌科医生曹亚南博士、华大基因该项目负责人何铭辉均表示，肾上腺皮质肿瘤和库欣综合症是内分泌代谢疾病中非常重要的一类疾病，这项研究揭示了肾上腺肿瘤中多个亚型的关键致病基因，并通过高通量测序和信息分析技术，描绘了肿瘤突变谱，为该肿瘤的临床诊断和治疗提供了新的思路。