新生儿疾病筛查：人生第一步的“安全检查”

22日，在瓷娃娃罕见病关爱中心发布的关注新生儿筛查公益视频中，这个生活在山西太原市尖草坪区阳曲镇的农村家庭，讲述了他们真实的故事，呼吁全社会关注新生儿疾病筛查。

厄运两次降临在这个不幸的家庭，哥哥虎虎和妹妹瑞瑞都是苯丙酮尿症患者。仅因体内缺少一种酶，他们生下来就注定要一辈子远离蛋白质含量较高的肉、鱼、蛋等人间美味，只能与低苯丙氨酸的特殊饮食为伴，否则就会智力受损甚至死亡。

今年已经19岁的虎虎，心智还不及1岁幼儿的正常水平；而瑞瑞在出生后即接受了新生儿筛查并坚持治疗，聪明活泼，与正常的同龄儿童无异。

世卫组织遗传病社区控制合作中心主任、北京协和医学院医学遗传系教授黄尚志介绍，苯丙酮尿症是遗传病中少数几个早期发现可控的罕见病种之一，在我国大约每1.1万名新生儿中就有1例患儿。患儿出生时大多表现正常，未经治疗者数月后逐渐表现出症状。患儿若能通过新生儿筛查诊断，及时改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂养，后期进行饮食控制和治疗，近90%智力可达到正常。否则，60%会出现严重智能障碍。

我国是出生缺陷高发国家，每年大约有90万新生儿带有出生缺陷。进行新生儿疾病筛查，有利于早诊早治，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。目前，我国已将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等纳入新生儿疾病筛查项目。近年来，我国出生缺陷防治取得积极成效。2012年，国家还启动了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目，促进新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治。

山西省妇幼保健院儿童医院儿童保健科主任医师、山西省新生儿疾病筛查中心副主任杨建平说，山西省新筛率近年来快速提高，但仍有一部分新生儿未能接受筛查。全面推进新筛工作，提高新筛覆盖率、筛查率，仍是我们今后的工作重点。

在视频发布会上，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人之一、同样身患遗传性疾病的黄如方呼吁各界和公众充分认识新生儿筛查的重要性，让每个孩子在人生第一步都能接受这项“安全检查”。