结婚 4 年怀不上
妻子检查全正常
问题竟出在丈夫身上
精液检查：几乎全是 “无头精子”
刘先生（化名）夫妇两人瞬间陷入迷茫
还好找到了广东省第二人民医院
（以下简称“省二医”）生殖医学中心
先做基因检测锁定问题
再用辅助生殖技术助孕
最终，夫妻俩喜得健康宝宝
精液检查惊现“无头小兵”
罕见病症阻生育
刘先生和妻子结婚四年，一直想要孩子，却始终没有好消息。在经过中医调理，服用各种偏方治疗无果，最终夫妻二人在朋友的推荐下来到省二医生殖医学中心就诊，经过仔细的排除，女方各项检查指标正常，男方检查倒是出了问题。
刘先生的精液中虽有不少精子，但各个精子均发育异常，精子头部与体尾部完全离断，表现特殊的畸形精子症即“无头精子症”。正常精子形如小蝌蚪，头部携带能穿透卵子外膜的顶体，是完成受精的关键装备。可刘先生的精子头部与体尾部分离。
生殖医学中心男科靖涛副主任医师解释道，精子细胞核及精子顶体均位于精子头部，精子体尾部是精子运动的主要结构，断头精子头体分离，自然无法完成受精。男方这种罕见的特殊的畸形精子症：“无头精子症”，就是导致夫妻俩四年未孕的“拦路虎”。
基因检测寻病因
PMFBP1基因藏“真凶”
在先后完成 2 次精子形态分析检查，并确诊为无头精子症后，靖涛副主任医师与刘先生夫妇展开了详细沟通。沟通中，靖涛副主任医师建议刘先生进一步进行全外显子组测序，通过基因检测的方式精准查找导致无头精子症的深层病因。几周后，基因检测结果正式出炉，显示刘先生的 PMFBP1 基因存在两个致病性变异，这正是引发其病症的关键原因。
面对刘先生的疑问，靖涛副主任医师用通俗的语言解释：“PMFBP1 基因就像精子‘组装车间’里的核心工程师，专门负责把精子的头部和身体正确连接。一旦这个‘基因工程师’出问题，‘车间’就会‘停工’，生产出的全是‘残缺品’，也就是你体内的无头精子。”
更关键的是，PMFBP1 基因为常染色体隐性遗传。为了弄清刘先生两个变异的来源，医生后续又为他的父母安排了基因检测。结果最终确认，刘先生分别从父亲和母亲各遗传了同一个基因的不同变异位点，两个变异叠加才导致了无头精子症的发生。
虽然自然怀孕的希望渺茫，但靖涛副主任医师给出了治疗建议：辅助生殖技术或许能为这个家庭打开希望之门。
辅助生殖+遗传咨询
量身定制好孕方案
针对这一特殊病例，科室专门组织了助孕治疗前讨论。围绕遗传咨询、夫妻双方助孕方案制定以及实验室技术选用等关键问题，靖涛副主任医师与生殖医学中心主任、主任医师欧湘红共同为刘先生夫妇定制了 “两步走” 解决方案。
第一步是实施助孕技术干预，采用卵胞浆内单精子注射（第二代试管婴儿）技术。医生会在精液中尽量挑选出头尾未完全分离的精子进行显微注射，直接绕过自然受精的障碍；同时结合文献报道经验，对部分卵母细胞实施卵子激活，为受孕成功率创造更有利条件。
第二步是开展遗传咨询与携带者筛查。靖涛副主任医师建议刘先生的妻子也进行基因检测，判断是否携带 PMFBP1 基因变异。若妻子未携带该基因变异，两人的子代通常不会发病，无需额外进行胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）；若妻子携带同一个基因变异，则需通过胚胎植入前遗传学检测筛选健康胚胎，从源头确保宝宝健康。
精准助孕终成功
喜得健康男婴圆梦
刘先生和妻子经过充分沟通，决定先让妻子做基因检测。幸运的是，妻子并未携带PMFBP1基因变异。随后，两人按照计划尝试第二代试管婴儿助孕。妻子取卵后，实验室专家精心挑选精子进行注射，最终成功培育出3枚优质囊胚。 首次移植时，医生将一枚优质囊胚植入妻子子宫。不久后，好消息传来，囊胚成功着床，妻子顺利怀孕。
十月怀胎期间，夫妻俩定期产检，密切关注胎儿发育情况。最终，妻子平安生下一名健康男婴，这个等待了四年的家庭，终于迎来了期盼已久的新生命。
好孕贴士：
罕见精子异常别慌
科学检测有希望
最后，也为有类似困扰的家庭送上好孕贴士：
1。 重视男方在不孕不育中的作用，研究发现男方因素在不孕不育中占比超过40%，且男方检查相对简单便捷。
2。 重视对男性严重生育力障碍病因的排查，尤其重度少、弱精子症，不活动精子症（死精子症）及特殊的畸形精子症（如无头、圆头、短尾等），且异常形态基本一致，研究发现尽早做遗传学检测，明确病因，才能提供精准治疗。
3。即便不育由遗传因素导致，也不代表彻底失去生育希望。如今辅助生殖技术日益成熟，结合专业的遗传咨询，能为很多家庭量身定制方案，也能够帮助部分有遗传风险的家庭获得健康后代。
（文/广东省第二人民医院）
