女子生下的宝宝哭声像猫叫 确诊为“猫叫综合征”

医药资讯 / 医药资讯 / 社会万象责任编辑:家医大健康2017-06-30 16:25:46 - 阅读时长2分钟 - 565字
一名出生体重3300克、身高52厘米的婴儿,哭声如猫叫,被确诊为猫叫综合征。该病由第5号染色体短臂缺失导致,又称5p-综合征,发病率约1/50000,女性多见。症状包括头围偏小、竖头不稳、视线无法跟随、四肢协调性异常等。医生提醒,早期干预能显著改善预后,延误康复将影响终身发育。孕期产检虽可筛查部分先天异常,但先天畸形、单基因疾病等仍难以检测,家长需密切关注婴儿发育异常表现。
猫叫综合征猫叫哭声像猫

出生时体重3300克,身高52厘米,评分为10分的“完美宝宝”,竟哭声像猫叫,不久后被诊断为“猫叫综合征”。

据报道,宁波市发现一名“猫叫综合征”患儿,医生提醒,宝宝有异常,家长要正视,早期干预往往能取得理想效果,错过康复黄金时间才是耽误了孩子的一生。报道中称,该婴儿出现个头小,杨杨头围偏小,双肺呼吸音粗,竖头不稳,头不能移向声源,视线不能跟随,不会笑出声,四肢活动的协调性、肌张力都存在异常等症状,哭起来就像小猫叫,又轻又尖,经医生诊断为“猫叫综合征”。

什么是猫叫综合征?

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

虽说孕期产检是确保生下健康宝宝最佳方法,但是,产检不是万能的,仍会有一些宝宝的先天性异常未能检测出来。

孕期产检检不出哪些疾病?

1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。

2、单基因疾病的检查只检查特定的基因,而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。

3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。

4、纯粹功能性的障碍,例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症,仍然无法作产前诊断。

5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现,但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。