俄克拉荷马大学 2026年4月23日
今日发表在《PLOS Medicine》期刊上的一项研究发现了两种新的遗传通路，这些通路与心脏代谢疾病(包括心脏病、肥胖和糖尿病)相关。该研究由俄克拉荷马大学的Dharambir Sanghera博士领导，代表了向更精准靶向治疗这些疾病迈出的一步。
该研究分析了遗传差异如何塑造人体脂肪范围(称为脂质组)，以及这种相互作用是否与心脏病和糖尿病等疾病相关联。Sanghera及其团队在亚洲印度人中评估了脂质组和人体遗传指令(基因组)，这一人群对心脏病和糖尿病特别易感。大多数类似研究都是在欧洲后裔人群中进行的。
研究人员发现了两种将特定脂质代谢物(人体处理脂肪时产生的小分子)与疾病联系起来的遗传通路。研究人员发现，心脏病患者体内的一种代谢物水平较低，这表明通过饮食或治疗提高其水平可能预防或降低疾病风险。而另一种代谢物水平升高时，会引起炎症并增加胰岛素抵抗风险，可能导致2型糖尿病。这一发现表明，可以通过靶向治疗阻断该代谢物的遗传通路，从而降低疾病风险。
"这些发现不仅帮助我们更好地理解疾病，而且对制定治疗干预建议可能具有重要价值。这就是为什么研究不同文化背景的人群如此重要。相同的治疗方法并不适用于所有人。这是我们迈向更个性化医疗的道路，也让我们理解到不同祖先背景的人群可能存在疾病亚型。"
Dharambir Sanghera博士，俄克拉荷马大学医学院儿科遗传学教授、俄克拉荷马大学健康哈罗德·哈姆糖尿病中心研究员
通过严格的分析，Sanghera及其团队首先检查了3,000名个体血液中的516种脂质代谢物。他们将研究结果与之前来自100多万欧洲人和15,000名印度血统人群的数据进行比较。在516种代谢物中，约236种被发现与心脏病和糖尿病相关。研究人员将这一数字缩小到33种首次被报告与心脏病和糖尿病相关的代谢物。随后，研究人员进一步将数量减少到两种被发现直接参与这些疾病的代谢物。
Sanghera说："如果我们没有评估这一南亚人群，我们就不会发现这两种遗传通路及其交叉代谢物。这种理解对每个人都受益，因为我们都有不同的基因构成、生活方式和文化。"
Sanghera计划继续这一领域的研究，其中包括心脏代谢疾病负担较高的俄克拉荷马州居民。
她说："需要更多的研究，因为心脏病和糖尿病有不同的根本原因和不同的潜在机制。"
来源：
俄克拉荷马大学
期刊参考：
Rout, M., 等. (2026). 亚洲印度人和欧洲人心脏代谢疾病相关脂质数量性状位点的鉴定：一项全基因组关联研究和孟德尔随机化。《PLOS Medicine》。DOI: 10.1371/journal.pmed.1005039。
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