一项开创性的研究揭示了养育患有努南综合症（NS）儿童的家庭的生活经历。努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，可能影响健康、发育和日常生活。
这项由拉夫堡大学研究人员进行的研究突出了家庭面临的关键挑战，并提出了以下10项建议（见下文），以改善在医疗、教育、就业和公众意识方面的支持。
努南综合症是最常见的“罕见”遗传病之一，也是最复杂的一种。它与至少14种基因变异有关，是先天性心脏病的主要综合征原因之一。
努南综合症的影响因人而异，但通常与多种医学和心理问题相关，包括学习困难、肾和淋巴系统异常、出血障碍、儿童癌症、独特的面部特征、身材矮小、自闭症和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。
新研究包括67名参与者完成的在线调查和对18位努南综合症儿童父母的深入访谈，他们分享了关于诊断、医疗护理、人际关系以及照顾孩子的经济和情感压力的见解。
首席研究员凯蒂·科维尼博士说：“每年大约每2000名新生儿中就有一名患有努南综合症，但家庭面临的最大挑战之一仍然是缺乏认识和理解。”
“我们研究中的近一半家长表示，他们在专业医护人员之前‘诊断’了自己的孩子。”
“他们感到被忽视、被忽略，感到孤独，觉得必须与系统抗争才能为孩子争取到所需的医疗和教育支持。”
“家庭长期面对的医疗和社会挑战会对父母的心理健康产生重大影响，包括压力、痛苦和潜在的倦怠感，但他们很少有地方可以寻求社会和情感支持。”
主要发现及建议：
- 改进医疗支持 —— 家庭需要在诊断后获得更好的情感和实际支持。临床遗传学团队中的专职联络角色可以帮助引导家长了解可用资源。
- 心理健康考虑 —— 照顾有复杂需求的孩子会给家庭带来巨大的情感负担。应提供更多的结构化心理健康支持，包括咨询服务。
- 更好的医疗服务协调 —— 家庭因碎片化的医疗服务而感到沮丧。需要更大的连续性来建立信任并减少压力。
- 教育支持 —— 许多患有努南综合症的儿童需要量身定制的学习支持。研究呼吁制定具体指南，帮助教师更好地满足他们的需求。
- 简化教育健康和护理计划（EHCPs）的获取 —— 家长认为当前的EHCP流程过于复杂且令人焦虑。该系统需要改革以更好地协助家庭。
- 为家长-照护者提供工作灵活性 —— 雇主应提供正式政策，如带薪照护假和灵活的工作安排，以帮助家长平衡工作和照护。
- 提高公众和政治意识 —— 努南综合症仍然鲜为人知，导致缺乏有针对性的政策。需要加强宣传努力。
- 财务援助指导 —— 家庭经常难以找到关于财政援助和支持服务的信息，凸显了更好指引的必要性。
- 认可医疗创伤 —— 反复的医院就诊和医疗程序会带来持久的心理影响。医院应考虑努南综合症儿童及其照护者的独特需求。
- 鼓励积极的家庭体验 —— 除了医疗挑战外，家庭还需要机会创造快乐的回忆和充实的生活。
研究强调，尽管努南综合症带来了持续的挑战，但有了适当的支持，家庭仍能茁壮成长。
这项研究是对政策制定者、医疗保健专业人员、教育工作者和雇主的行动号召，敦促他们加强对受罕见遗传病影响家庭的理解并实施有意义的改变。
科维尼博士说：“管理努南综合症相关的医疗问题是生活在这种罕见遗传病中的一个方面。”
“家庭向我们讲述的故事充满了喜悦，表明尽管面临挑战，只要得到所需的支持，他们仍然可以过上美好的生活。”
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