神经遗传学和神经发育障碍领域近年来取得了显著进展，然而这些疾病的复杂性仍然带来了重大挑战。这些疾病的特点是遗传、表观遗传和环境因素之间的复杂相互作用，这些因素共同影响疾病的发病、进展和变异性。当前研究在识别这些疾病涉及的关键基因突变和通路方面取得了进展，但在理解这些因素如何相互作用并促成整体疾病表型方面仍存在显著差距。近期研究强调了表观遗传修饰和环境影响在调节疾病表达和严重程度方面的重要性。然而，对这些多方面相互作用的全面理解仍然缺乏，需要进一步研究以解开这些疾病的复杂性，并开发更有效的诊断和治疗策略。
本研究主题旨在促进我们对影响神经发育和神经退行性疾病的遗传、表观遗传和环境复杂性的理解。通过突出这些因素之间的相互调控，我们预计研究结果不仅将推动科学知识的进步，还将有助于创新的诊断、预后和新型治疗方法。需要解决的具体问题包括：遗传修饰因子在疾病外显率中的作用、表观遗传变化对表型变异性的影响，以及环境因素对疾病进展的影响。需要测试的假设包括：表观遗传疗法改变疾病结果的潜力，以及整合多组学方法解析这些疾病分子图谱的有效性。
为了进一步了解该研究的边界，我们欢迎涉及但不限于以下主题的文章：
神经遗传性疾病的分子遗传学：
- 探索与遗传疾病相关的复杂分子通路
- 整合基因组学、转录组学和蛋白质组学以解析分子图谱
- 多基因相互作用及其对疾病复杂性的贡献
表型变异性中的表观遗传调控：
- DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA在遗传疾病和表型多样性中的影响
- 表观遗传疗法及其对疾病结果的潜在影响
遗传修饰因子和外显率：
- 理解遗传修饰因子在调节基因突变外显率中的作用
- 影响疾病表现和严重程度的遗传相互作用
- 遗传相互作用对精准医学的意义
临床相关性和转化见解：
- 分子发现如何指导诊断、预后和治疗策略
- 连接分子发现与临床应用的转化研究
- 改善患者预后的从实验室到临床的方法
环境因素的作用：
- 探索影响遗传疾病风险和严重程度的环境因素
- 环境对疾病管理的积极和消极影响
- 整合遗传、表观遗传和环境视角以全面理解疾病
- "同一健康"视角及其在促进健康方面的益处
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