康涅狄格州加入全国行动通过医疗补助计划扩大高价镰状细胞基因疗法可及性
作者：Cris Villalonga-Vivoni，记者 2025年12月06日
美国疾病控制与预防中心提供的显微照片显示，1972年一名镰状细胞病患者的红细胞呈新月形。该疾病影响红细胞中携带氧气的血红蛋白蛋白，基因突变导致细胞变形为新月状，可能阻塞血流并引发剧痛、器官损伤、中风及其他并发症。
F. Gilbert/美联社
细胞与基因疗法的突破为镰状细胞病患者开启了改变生命的可能性。然而，由于价格高达七位数，极少患者知晓这些治疗的存在，更少人能够获得。耶鲁纽黑文儿童医院儿科血液科、肿瘤科及骨髓移植主任拉克什曼南·克里希纳穆尔蒂博士表示，全美仅有不到100人接受了该疾病的基因治疗。
为扩大治疗可及性，康涅狄格州已加入33个州、华盛顿特区和波多黎各，共同参与一项联邦首创计划，通过医疗补助计划提供基因疗法。这些地区覆盖了全美84%的镰状细胞病医疗补助受益者。美国疾病控制与预防中心估计，全美约10万人患有镰状细胞病，这是一种主要影响有色人种的疾病；超过90%的患者为非裔，约3%至9%为拉丁裔。
克里希纳穆尔蒂解释，镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，由血红蛋白基因突变引发——血红蛋白是红细胞中向全身输送氧气的蛋白。突变导致红细胞失去光滑圆润的形态，变得黏稠且呈新月形。这些脆弱细胞更快破裂并滞留于血管中，最终引发贫血和全身氧气供应不足。
“这就像往气球里灌满水再放进冰箱，水结冰后变得坚硬尖锐，撑破气球。本质上就是如此，”他说道。
镰状细胞症状的严重程度因人而异，可能引发感染、肺炎、急性胸部综合征、中风等复杂慢性健康问题。部分患者经历反复发作的急性剧痛和器官损伤，可能导致重度残疾或过早死亡；克里希纳穆尔蒂指出，另一些患者则因镰状细胞病而承受每日慢性疼痛。
美国疾病控制与预防中心估计，该疾病使患者预期寿命缩短20年，同时严重影响生活质量。克里希纳穆尔蒂表示，持续不断的慢性疼痛常使患者无法完成高等教育或寻求就业。
“生活质量堪比接受癌症治疗的患者，但这是终身的，”他解释道，“疾病影响社交过程、教育、发育及认知功能。人生、目标和抱负均受此病重创。这是一种极为严重的疾病。”
多年来，镰状细胞病治疗仅能通过骨髓移植实现，但克里希纳穆尔蒂指出，该方法伴随不孕及免疫排斥等风险——患者身体可能排斥捐赠细胞。每日口服药物正成为更常见的新治疗路径，然而他强调，这意味着“终身服药，且我们仍不确定它能预防死亡率”。
基因疗法正是在此背景下应运而生。克里希纳穆尔蒂解释，其原理是提取患者血液，重编程以生成健康细胞，再回输体内。
目前，美国食品药品监督管理局仅批准了两种镰状细胞病基因疗法：卡斯格维（Casgevy）和利夫杰尼亚（Lyfgenia）。两者均于2023年获批用于12岁及以上患者。
卡斯格维由Vertex Pharmaceuticals公司研发，是一种细胞疗法，通过切割过程修改患者血液干细胞。医生可编辑这些被切割的DNA片段，提升胎儿血红蛋白的产量——这种蛋白结合氧气能力更强，且在胎儿发育期自然产生。
另一方面，利夫杰尼亚旨在通过移植递送功能性血红蛋白生成基因。Bluebird Bio公司开发的该疗法，利用改造病毒输送工程化血液干细胞，使其功能类似无镰状细胞病患者的正常血红蛋白。
克里希纳穆尔蒂表示，耶鲁大学目前提供这两种疗法。整个过程耗时长达一年，涉及干细胞采集、高剂量化疗、输血、严密监测及恢复期。他还补充，这不包括患者在多年慢性疼痛后重建生活时经历的心理康复。
耶鲁大学数据显示，卡斯格维费用为220万美元，利夫杰尼亚为310万美元。尽管价格高昂，克里希纳穆尔蒂指出，典型患者的终身护理成本可能达数百万美元，因此全面治疗的投资最终更具成本效益。
这项多年期的细胞与基因疗法可及性模式，旨在测试此类联邦主导的成果导向协议能否提升治疗可及性、改善健康结果并降低州政府的整体成本负担。联邦医疗保险和医疗补助服务中心表示，未来可能纳入其他疾病。
该模式由联邦医疗保险和医疗补助服务中心建立，将细胞与基因疗法成本与药物在患者身上的实际效果挂钩。若治疗未达预期效果，参与州将有资格从药企获得折扣和回扣。
联邦医疗保险和医疗补助服务中心指出，这是联邦政府首次代表州医疗补助机构谈判成果导向协议。
康涅狄格州也是获得额外联邦资金的七个州之一，用于覆盖参与成本，如提供者要求和数据收集。克里希纳穆尔蒂表示，额外资金将助力“以特定方式实施，使社会经济弱势的少数族裔群体能够受益”。
负责管理州医疗补助计划的社会服务部发言人称，相关协议正在敲定中，若一切就绪，计划于1月1日启动。
“基因疗法提供了摆脱药物依赖和生活限制、充分享受人生的希望，”克里希纳穆尔蒂说，“因此，若您希望改变生活并实现这一可能，请咨询您的血液科医生。”
Cris Villalonga-Vivoni
健康公平领域记者
Cris Villalonga-Vivoni（又称CV）自2024年起担任CT Insider健康公平领域记者。他原籍波多黎各，拥有波士顿学院英语学士学位和西北大学新闻学硕士学位。此前，他在芝加哥LGBTQ+报纸《风城时报》担任实地基础研究员。其在康涅狄格州的工作始于2022年，作为“为美国报道”项目成员，在《记录杂志》担任健康公平记者。CV曾多次获得康涅狄格州专业记者协会的报道奖项。
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