从DNA到诊断:科学家探查主控基因以早期发现心脏病From DNA to Diagnosis: Scientists probe master gene to catch heart disease early - Guyana Chronicle

环球医讯 / 心脑血管来源:guyanachronicle.com圭亚那 - 英语2026-08-19 03:15:06 - 阅读时长4分钟 - 1688字
科学家和公共卫生专家呼吁对心血管疾病的诊断和治疗方法进行根本性转变,指出当前方法往往在不可逆损伤发生后才进行干预;伦敦大学学院分子与细胞生物学教授Vishwani Mahadeo-Heads在加勒比公共卫生机构于圭亚那大学主办的会议上强调,通过追踪关键调控基因(转录因子)的变化,研究人员有望开发出在结构性损伤发生前就能检测疾病的生物标志物,从而将医学从反应性治疗转变为早期预防,特别是在圭亚那等心血管疾病高发地区具有重要意义,当前技术条件已使这一研究成为可能。
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从DNA到诊断:科学家探查主控基因以早期发现心脏病

科学家和公共卫生专家呼吁对心血管疾病的诊断和治疗方法进行根本性转变,警告目前的做法干预太晚,往往在不可逆损伤已经发生后才采取行动。

这一呼吁是在加勒比公共卫生机构于圭亚那大学举办的"从分子机制到医疗解决方案:通过研究推动健康创新"主题会议上提出的。该论坛汇集了区域和国际专家,探讨分子科学的进步如何转变医疗保健成果。

伦敦大学学院(University College London, UCL)分子生物学发展与疾病(MBDD)实验室的分子和细胞生物学教授、实验室主任Vishwani Mahadeo-Heads博士在论坛上表示,非传染性疾病仍然是最紧迫的全球健康挑战之一,她引用了世界卫生组织的警告,指出这些疾病以及精神健康障碍导致的过早死亡将在整个世纪持续定义全球健康负担。

她引用了一份2025年的报告指出,仅心血管疾病每年就导致约1900万人死亡,癌症导致1000万人死亡,此外还有数百万人死于糖尿病及相关疾病。

她表示,这一影响既深刻又广泛。"我们正在失去我们所爱的人,我们的母亲、父亲、妻子和丈夫,它影响着我们生活中的每个人,"她强调需要采取紧急行动,特别是在心血管疾病、糖尿病和肥胖等可预防疾病仍是主要健康问题的加勒比地区,包括在发病率方面排名全球前列的圭亚那。"我们位居榜首,但不是在正确的方式下,而是错误的方式,"她说。

她解释说,一个主要问题是患者通常只在发生重大损伤后才出现症状,大多数人只在损伤已经发生且通常是不可逆转时才去看医生。"在这个阶段,治疗是反应性的而非主动性的,我们在治疗由已经发生的组织损伤引起的症状。"

Heads教授将此描述为一个关键的临床缺口,即身体中早期发生的生物学变化未被检测到。"在损伤发生时存在一个窗口期,当心脏处于压力下时信号正在发出,但我们未能及时检测到以进行干预。"

在解释心血管疾病的发展过程时,她指出这种疾病会持续数十年,影响多个系统,而不仅仅是心脏。"它涉及血管、脂肪细胞和其他组织。这些变化是由长期发生的炎症过程驱动的。"

经过多年研究,她说研究人员现在了解到早期变化始于最基本的生物水平。"我们知道这些变化在DNA、RNA和蛋白质水平上发生,"她指出了在症状出现之前很久就存在的分子变化的重要性。这些早期信号代表了疾病发展的一个关键但目前不可见的阶段。这就是新兴的基因调控研究变得核心的原因。科学家现在正专注于关键调控基因,通常被描述为"主控基因",更准确地说是转录因子,它们影响大量基因如何应对压力和疾病。

通过追踪这些调控变化,研究人员旨在开发生物标志物——可测量的生物指标,能够在结构性损伤发生前检测疾病。

Mahadeo-Heads博士解释说,这取决于理解单个基因如何影响更广泛的生物系统。"如果我们能够分离和研究单个基因,我们就可以开始了解它如何驱动早期疾病变化。我们可以研究它,"她指出,能够实验性地检查这些机制以了解疾病如何开始至关重要。

由于这些过程无法直接在人体中研究,研究人员依靠实验模型,使他们能够操纵特定基因并观察其对心脏和大脑等组织的影响。"通过改变单个基因,我们可以研究其影响。这就是我们开始了解发生了什么以及为什么发生的方式。"

她补充说,这种方法最终可能改变心血管疾病的检测方式,将医学从反应性治疗转变为早期预防。通过在症状出现前识别分子变化,科学家希望在疾病发展的最早阶段进行干预,此时进展可能仍可预防。

Mahadeo-Heads博士表示,最终目标是解决她所称的疾病"隐形阶段",即生物学变化已经在进行但通过当前临床方法仍无法检测到的阶段。

她最后指出,圭亚那的情况已经发生变化,现在是采取行动的时候了。"在过去,我们没有进行这种水平的研究和干预所需的投资、基础设施或技术,但现在我们有了,重要的是我们要迈出这一步。"

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