伴荨麻疹或血管性水肿的综合征Syndromes with urticarial reactions or angioedema

关键词

伴荨麻疹或血管性水肿的综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

伴荨麻疹或血管性水肿的综合征是一组以荨麻疹（风团）和/或血管性水肿为突出表现的异质性疾病。荨麻疹表现为短暂性、可消退的皮肤隆起性红斑（风团），伴瘙痒；血管性水肿则涉及皮下或黏膜下组织的非凹陷性肿胀，可单独或与荨麻疹共存。部分综合征可能伴随全身症状（如发热、关节痛）或实验室指标异常（如炎症标志物升高、单克隆蛋白血症）。

此类综合征涵盖多种独立疾病，例如Schnitzler综合征（以慢性荨麻疹、单克隆IgM球蛋白血症和周期性发热为特征）、嗜酸性粒细胞增多性复发性血管性水肿（Gleich综合征）等。需注意，遗传性血管性水肿（HAE）虽以血管性水肿为主，但其分类独立于本组综合征。

病因学特征

1. 免疫介导机制：

   • IgE依赖性反应：部分病例由IgE介导的过敏反应驱动（如特定食物、药物触发），导致肥大细胞脱颗粒释放组胺等介质。但多数慢性荨麻疹综合征为非IgE依赖性。
   • 自身免疫/炎症反应：部分综合征与自身抗体（如抗FcεRI抗体）或细胞因子（如IL-1、IL-6）异常相关。例如，Schnitzler综合征与单克隆球蛋白激活IL-1β通路有关。

2. 非免疫性因素：

   • 物理刺激：如机械压力、温度变化可直接诱导肥大细胞脱颗粒，引发物理性荨麻疹。
   • 代谢与内分泌异常：甲状腺功能障碍、胰岛素抵抗等可能加重症状，但因果关系尚未完全明确。

3. 遗传因素：

   • 部分综合征与特定基因变异相关，如HAE由SERPING1基因突变导致C1抑制剂缺乏。但多数综合征（如Schnitzler综合征）尚无明确单基因遗传模式。

病理机制

1. 炎症介质释放：

   • 肥大细胞、嗜碱性粒细胞释放组胺、白三烯等介质，引起血管扩张、通透性增加，导致风团和水肿。部分综合征（如Gleich综合征）涉及嗜酸性粒细胞释放毒性蛋白。

2. 补体与激肽系统异常：

   • 补体激活（如C5a生成）或缓激肽通路失调（如HAE）可诱导血管性水肿，此类水肿多不伴瘙痒，且对抗组胺药反应差。

临床表现

1. 症状特征：
   • 荨麻疹：风团通常在24小时内消退，但新发皮损可持续数周至数年。慢性病例（>6周）需警惕潜在系统性疾病。
   • 血管性水肿：累及真皮深层或黏膜下层，肿胀可持续72小时。喉部水肿可危及生命，需紧急处理。

参考文献：

• 《Rook’s Textbook of Dermatology》（第9版）
• 《Clinical Immunology: Principles and Practice》（第6版）
• 国际荨麻疹共识指南（2022修订版）