其他特指的荨麻疹性疾病Other specified Urticaria, angioedema or other urticarial disorders

关键词

其他特指的荨麻疹性疾病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的荨麻疹性疾病（EB0Y）是指除常见的急性、慢性荨麻疹以及已知亚型（如物理性荨麻疹）等之外，具有明确特殊病因或独特发病机制的一组荨麻疹性疾病。其临床表现可能与其他类型荨麻疹相似，但病因、病理生理过程或诱发因素具有特异性，例如水源性荨麻疹（Aquagenic Urticaria）、特发性复发性荨麻疹（Recurrent Idiopathic Urticaria）等。

病因学特征

1. 水源性荨麻疹：

   • 发病机制：一种极罕见的水接触性荨麻疹，具体机制尚未完全阐明，可能与水与皮肤角质层成分相互作用导致的肥大细胞脱颗粒有关，而非温度变化或水中离子成分直接引起。
   • 诱因：接触任何类型的水（如自来水、汗液），与水温、pH值无关。

2. 特发性复发性荨麻疹：

   • 发病机制：以反复发作的荨麻疹为特征，无明显外界诱因，部分研究提示可能与免疫调节异常或炎症介质阈值波动相关，而非生物钟节律直接驱动。
   • 诱因：无明确周期规律，发作频率可呈波动性。

3. 其他特指的荨麻疹性疾病：

   • 遗传性荨麻疹：极少数家族性病例可能与基因突变相关（如PLCγ2基因突变），但需与遗传性血管性水肿严格区分。
   • 药物诱导性荨麻疹：通过IgE介导的超敏反应或非免疫机制（如NSAIDs直接刺激肥大细胞）诱发。
   • 食物相关荨麻疹：包括IgE介导的速发型超敏反应和食物添加剂引起的假性过敏反应。
   • 自身免疫性荨麻疹：部分患者血清中可检测到抗IgE或抗高亲和力IgE受体（FcεRI）的自身抗体。

病理机制

1. 肥大细胞活化：

   • 各类荨麻疹的核心机制，通过免疫或非免疫途径激活皮肤肥大细胞，释放组胺、白三烯等介质，导致血管扩张和真皮水肿。

2. 补体系统异常：

   • 仅特定类型（如荨麻疹性血管炎）可能涉及补体激活，需注意补体缺陷更常见于血管性水肿而非典型荨麻疹。

3. 免疫调节失衡：

   • 自身免疫性亚型中，自身抗体持续激活嗜碱性粒细胞和肥大细胞；慢性自发性荨麻疹可能与Th1/Th2细胞因子失衡相关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 皮损表现：边界清晰的风团伴瘙痒，单个皮损通常在24小时内消退，但新发皮损可反复出现。
   • 特殊表现：
     • 水源性荨麻疹：接触水后5-30分钟内出现点状小风团，好发于躯干上部。
     • 特发性复发性荨麻疹：发作期持续数日至数周，缓解期症状完全消失。
     • 自身免疫性荨麻疹：常伴血清自身抗体阳性，对抗组胺药反应较差。

参考文献：《中华皮肤病学杂志》、《Allergy and Asthma Proceedings》、ICD-11编码说明及相关病理生理学文献。