甲状腺未分化癌Undifferentiated carcinoma of thyroid gland

关键词

甲状腺未分化癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过细针穿刺活检（FNAB）或手术切除标本进行组织病理学检查，发现高度未分化的恶性细胞。这些细胞表现为明显的异型性和多形性，缺乏典型的甲状腺滤泡结构。
   • 免疫组化检查：检测到特定的标记物，如p53蛋白高表达、RAS基因突变等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 迅速增大的无痛性颈部肿块（70%-90%）。
     • 压迫症状：声音嘶哑（喉返神经受压）（50%-70%）、吞咽困难（食道受累）（40%-60%）、呼吸困难（气管受阻）（30%-50%）。
     • 全身症状：体重减轻、食欲减退、乏力（20%-40%）。
   • 影像学特征：
     • 超声检查显示低回声或混合回声的不规则肿块，边界不清，内部血流丰富（80%-90%）。
     • CT/MRI显示肿瘤形态不规则，边界模糊，增强扫描可见明显强化，常伴有局部侵犯和远处转移（80%-90%）。
     • PET-CT有助于评估肿瘤代谢活性及全身转移情况（70%-90%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（迅速增大的颈部肿块+压迫症状）。
     • 影像学特征符合上述描述。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示低回声或混合回声的不规则肿块，边界不清，内部血流丰富。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：肿瘤形态不规则，边界模糊，增强扫描可见明显强化，常伴有局部侵犯和远处转移。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤代谢活性及全身转移情况。

2. 内镜检查：

   • 喉镜/食道镜检查：
     • 异常意义：发现喉返神经受压导致的声音嘶哑或食道受累导致的吞咽困难。

3. 骨扫描：

   • 异常意义：用于评估是否存在骨骼系统转移，尤其是胸痛或骨痛的患者。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 细针穿刺活检（FNAB）：
     • 异常意义：发现高度未分化的恶性细胞，表现为明显的异型性和多形性，缺乏典型的甲状腺滤泡结构。
   • 免疫组化检查：
     • 异常意义：检测到特定的标记物，如p53蛋白高表达、RAS基因突变等。

2. 血液检查：

   • 降钙素水平：
     • 异常意义：部分病例中降钙素水平可能升高，但不如甲状腺髓样癌显著（10%-30%）。
   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP水平升高，反映炎症反应（30%-50%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：LDH水平升高，反映肿瘤负荷（30%-50%）。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数可能正常或轻度升高，反映炎症反应。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：红细胞计数可能正常或降低，反映贫血。

4. 便常规：

   • 隐血试验：
     • 异常意义：若出现消化道出血，隐血试验可能呈阳性。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（组织病理学检查和免疫组化），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、PET-CT）和内镜检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化标记物）和炎症标志物（如CRP、LDH）。

权威依据：美国国家癌症研究所(NCI)官方网站发布的最新指南、《中华内分泌代谢杂志》相关研究论文等权威资源。