甲状腺乳头状癌Papillary carcinoma of thyroid gland

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

甲状腺乳头状癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

甲状腺乳头状癌是一种起源于甲状腺滤泡上皮细胞的分化型甲状腺癌。作为最常见的甲状腺恶性肿瘤，在碘充足地区约占所有甲状腺癌病例的80%-85%。诊断主要依靠甲状腺超声引导下细针穿刺细胞学检查，组织病理学特征包括特征性核改变：细胞核增大、卵圆形或拉长形、核膜不规则、核沟形成、核内假包涵体以及核排列重叠，呈现典型的"毛玻璃样"或"孤儿安妮眼"样核改变。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约5%的病例具有家族聚集性，与某些遗传综合征相关，如家族性腺瘤性息肉病（含加德纳综合征）、PTEN错构瘤综合征（如Cowden综合征）等。一级亲属中若有两例以上甲状腺乳头状癌患者，应考虑家族性非髓样甲状腺癌的可能。

2. 电离辐射暴露：

   • 儿童期颈部电离辐射暴露是明确危险因素，潜伏期可达10-30年。医疗放射治疗（尤其头颈部放疗）、核事故辐射暴露均被证实显著增加患病风险。

3. 激素影响：

   • 女性发病率约为男性的3倍，可能与雌激素受体介导的促增殖作用相关。妊娠期甲状腺体积的生理性增大可能促进潜在癌变细胞的克隆扩增。

4. 环境因素：

   • 碘营养状态与组织学亚型相关：碘充足区乳头状癌占比更高，而碘缺乏区滤泡癌比例升高。职业性接触电离辐射（如医疗放射工作人员）需注意防护。某些化学物质（如多氯联苯）可能与发病相关但证据尚不充分。

病理机制

1. 组织病理特征：

   • 典型结构为真性乳头状分支（纤维血管轴心被覆单层肿瘤细胞），但约50%病例以滤泡结构为主。诊断核心在于特征性核改变，包括核沟、核内假包涵体等，这些改变在冰冻切片或细胞学标本中即可识别。

2. 分子特征：

   • BRAF V600E突变约占60%（经典型多见），与侵袭性特征相关；RET/PTC重排约占20%（儿童/辐射相关型多见）；RAS突变见于部分滤泡亚型。这些驱动突变均通过激活MAPK信号通路促进肿瘤发生。

临床表现

• 症状特征：
  • 70%表现为无症状甲状腺结节，30%通过颈部影像偶然发现。进展期可能出现：结节快速增长（>2cm）、声音嘶哑（喉返神经侵犯）、吞咽困难（食管受压）、Horner综合征（颈交感神经受累）。约30%就诊时已存在颈部淋巴结转移，血行转移罕见（<5%）。

参考文献：

• 2022年WHO甲状腺肿瘤分类（第5版）
• 美国甲状腺协会《甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南》
• 《Surgical Pathology of the Thyroid》等权威病理学专著