甲状腺髓样癌Medullary carcinoma of thyroid gland

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

甲状腺髓样癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

甲状腺髓样癌（Medullary Carcinoma of the Thyroid, MTC）是一种起源于甲状腺C细胞（滤泡旁细胞/神经内分泌细胞）的恶性肿瘤。C细胞具有分泌降钙素的功能，因此MTC患者血清降钙素水平显著升高。约25-30%的病例具有遗传性，与多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）相关；其余为散发性。遗传性MTC与RET原癌基因种系突变密切相关。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 遗传性MTC由RET原癌基因（染色体10q11.2）的种系突变驱动，该基因编码的受体酪氨酸激酶异常激活可导致C细胞恶性转化。
   • 散发性MTC中约40-50%存在RET基因的体细胞突变，少数病例可能涉及RAS基因突变，但目前尚未发现BRAF突变与MTC的直接关联。

2. 环境及其他因素：

   • 放射线暴露与甲状腺乳头状癌关系明确，但与MTC的关联尚无充分证据。
   • 其他潜在风险因素（如碘摄入异常、化学物质接触）与MTC的因果关系尚未确立，需进一步研究。

病理生理学特点

1. 肿瘤生物学行为：

   • MTC侵袭性高于分化型甲状腺癌，易早期侵犯甲状腺被膜并发生颈部淋巴结转移，远处转移常见于肺、肝、骨。
   • 肿瘤细胞表达神经内分泌标志物（如嗜铬粒蛋白A、突触素），病理学可观察到淀粉样物质沉积（降钙素前体聚集）。

2. 临床表现：

   • 典型表现为甲状腺结节，可伴声音嘶哑（喉返神经受累）或吞咽困难；约30%患者出现分泌性腹泻（与肿瘤释放血管活性物质如前列腺素相关）。
   • 血清降钙素水平与肿瘤负荷正相关，是诊断及随访的核心指标；癌胚抗原（CEA）升高提示预后不良。

参考文献：基于上述搜索结果整合而成，并非直接引用特定来源。

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