原发性骨髓纤维化Primary myelofibrosis
编码2A20.2
关键词
索引词Primary myelofibrosis、原发性骨髓纤维化、骨髓纤维化NOS、慢性特发性骨髓纤维化、骨髓纤维化伴髓样化生、特发性骨髓纤维化伴髓样化生、巨核细胞性骨髓硬化伴髓样化生、巨核细胞髓样化生
同义词myelofibrosis NOS、chronic idiopathic myelofibrosis
缩写PMF
别名骨髓硬化，伴有髓样化生、骨髓纤维化，伴有骨髓样化生、骨髓纤维化作为骨髓增生性疾患的结果、巨核细胞性骨髓硬化、特发性髓样化生
原发性骨髓纤维化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓活检阳性：
- 骨髓活检显示纤维组织增生和巨核细胞异常。
- 通过病理学检查确认纤维组织替代正常骨髓组织。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 脾肿大（常见，90%-95%）。
- 全血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少）或全血细胞增多（尤其在疾病早期）。
- 疲劳、体重减轻、发热、盗汗等非特异性全身症状。
- 皮肤瘀点、鼻衄等出血倾向。
- 骨骼疼痛或胸骨压痛。
- 血液学特征：
- 外周血中出现幼红和幼粒细胞（常见，60%-80%）。
- 泪滴形红细胞（特异性高，50%-70%）。
- 血小板数量或功能异常。
- 基因突变检测：
- JAK2 V617F突变：最常见的基因突变之一。
- CALR突变：次常见的基因突变。
- MPL突变：较少见的基因突变。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中骨髓活检阳性即可确诊。
- 若无骨髓活检结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（脾肿大+全血细胞减少/增多+全身症状）。
- 血液学特征（外周血中幼红和幼粒细胞+泪滴形红细胞）。
- 基因突变检测阳性（JAK2 V617F、CALR或MPL突变）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现脾脏显著增大，肝脏增大，有助于排除其他原因引起的脾肿大。
- 骨髓穿刺：
- 干抽现象：
- 判断逻辑：骨髓穿刺时难以抽取到足够标本，提示骨髓纤维化。
- 分子生物学检测：
- 基因突变检测：
- 异常意义：检测JAK2 V617F、CALR或MPL突变，有助于明确诊断并指导治疗。
- 心电图：
- 心率增快：
- 异常意义：代偿性心动过速，提示贫血。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞减少：
- 异常意义：贫血、白细胞减少、血小板减少，提示骨髓造血功能受损。
- 外周血涂片：
- 异常意义：发现幼红和幼粒细胞以及泪滴形红细胞，支持原发性骨髓纤维化的诊断。
- 血小板计数：
- 异常意义：血小板数量或功能异常，提示凝血功能障碍。
- 骨髓活检：
- 纤维组织增生：
- 异常意义：直接证实骨髓纤维化，是诊断的核心依据。
- 巨核细胞异常：
- 异常意义：巨核细胞形态和数量异常，进一步支持诊断。
- 基因突变检测：
- JAK2 V617F突变：
- 异常意义：最常见的基因突变，支持诊断并指导治疗。
- CALR突变：
- 异常意义：次常见的基因突变，同样支持诊断。
- MPL突变：
- 异常意义：较少见的基因突变，但仍有助于诊断。
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但不是特异性指标。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：升高可能提示溶血或组织损伤，但不是特异性指标。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓活检阳性，结合典型临床表现和血液学特征。
- 辅助检查以影像学（腹部超声/CT）、骨髓穿刺（干抽现象）和分子生物学检测（基因突变）为主，增强诊断准确性。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联骨髓活检结果、血液学特征和基因突变检测结果。
权威依据：WHO《骨髓增殖性肿瘤分类》、国际骨髓增殖性肿瘤研究与治疗指南（MPN-RC）。