真性红细胞增多症Polycythaemia vera
编码2A20.4
关键词
索引词Polycythaemia vera、真性红细胞增多症、原发性红细胞增多症、Vaquez病、Vaquez Osler病、海尔迈尔-舍纳病
同义词polycythaemia rubra vera、Heilmeyer-Schoner disease、Vaquez disease、Vaquez Osler disease、primary polycythaemia
缩写PV
别名VaquezOsler病、Heilmeyer-Schonerdisease、Vaquezdisease、VaquezOslerdisease、primarypolycythaemia
真性红细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- JAK2 p.V617F基因突变阳性。
- 或JAK2外显子12突变阳性。
- 基因检测阳性：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 头痛、头晕、疲劳、视觉异常、皮肤瘙痒等非特异性症状。
- 肝脾肿大、皮肤和黏膜充血、高血压等体征。
- 血液学指标：
- 男性：红细胞压积（Hct）>49% 或 红细胞计数（RBC）>6.0×10^12/L。
- 女性：红细胞压积（Hct）>48% 或 红细胞计数（RBC）>5.4×10^12/L。
- 血红蛋白浓度（Hb）：男性>16.5 g/dL，女性>16.0 g/dL。
- 其他实验室指标：
- 血清EPO水平低或正常。
- 骨髓活检显示骨髓增生活跃，特别是红系细胞增多。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 血液学指标符合上述标准。
- 排除继发性红细胞增多症（如慢性缺氧、肾肿瘤等）。
二、辅助检查
-
影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：发现肝脾肿大，有助于评估病情严重程度。
- MRI或CT血管成像：
- 异常意义：可发现血栓形成的证据，帮助识别潜在的并发症。
- 腹部超声/CT：
-
骨髓活检：
- 异常意义：显示骨髓增生活跃，特别是红系细胞增多，是重要的病理学依据。
-
心电图（ECG）：
- 异常意义：可能发现由于高粘稠度引起的右心室负荷增加或心肌缺血的表现。
三、实验室检查的异常意义
-
基因检测：
- JAK2 V617F突变阳性：直接确诊真性红细胞增多症。
- JAK2外显子12突变阳性：支持诊断，但较少见。
-
血液学检查：
- 红细胞计数（RBC）显著升高：提示红细胞生成异常。
- 血红蛋白浓度（Hb）显著升高：进一步确认红细胞数量增加。
- 红细胞压积（Hct）显著升高：反映血液粘稠度增高。
- 白细胞计数（WBC）和/或血小板计数（PLT）升高：提示多能干细胞克隆增生。
-
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）正常或轻度升高：排除急性感染或其他炎症性疾病。
- 血沉（ESR）正常或轻度升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
-
血清EPO水平：
- 低或正常：排除继发性红细胞增多症。
- 高水平：提示继发性红细胞增多症的可能性，需进一步鉴别。
-
凝血功能检查：
- D-二聚体水平升高：提示血栓形成风险增高。
- 凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）正常或轻度延长：评估凝血状态。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（JAK2 V617F或外显子12突变），结合典型临床表现和血液学指标。
- 辅助检查以影像学（肝脾肿大、血栓形成）和骨髓活检为主，有助于评估病情和并发症。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和血液学指标，排除继发性红细胞增多症。
权威依据：《默沙东诊疗手册》、《血液科临床实践指南》等权威医学资料。