甲状腺乳头状癌Papillary carcinoma of thyroid gland

关键词

甲状腺乳头状癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 细针穿刺活检（FNAB）：通过细胞学检查，显微镜下观察到典型的细胞核特征，如细胞核增大、椭圆形、延长及核重叠，细胞核呈现透明或磨玻璃样的外观。
     • 手术切除标本病理检查：在手术切除的甲状腺组织中，通过组织学检查确认为甲状腺乳头状癌。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 颈部肿块：无痛性、逐渐增大的颈部前方肿块，通常是患者或医生无意中发现。
     • 吞咽困难：感觉食物通过喉咙时有阻塞感或不适。
     • 声音嘶哑：声音变得低沉、沙哑，持续时间较长。
     • 呼吸困难：在肿瘤较大或压迫气管时出现，尤其在躺下或活动时更为明显。
   • 超声检查：
     • 砂砾样钙化：直径1-2mm，常散乱分布在低回声结节内。
     • 周围型钙化：粗大钙化点也可出现在部分病例中。
   • 放射性核素扫描：
     • 通常为“冷结节”，即无摄取或低摄取放射性碘。
   • CT/MRI：
     • 显示肿瘤大小、位置及侵犯范围，有助于评估手术可行性。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（颈部肿块+吞咽困难/声音嘶哑/呼吸困难）。
     • 超声检查和/或放射性核素扫描显示高度可疑的恶性特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：砂砾样钙化、周围型钙化、边界不清的低回声结节等特征提示甲状腺乳头状癌的可能性。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：显示肿瘤大小、位置及侵犯范围，有助于评估手术可行性和制定治疗方案。
   • 放射性核素扫描：
     • 异常意义：通常为“冷结节”，即无摄取或低摄取放射性碘，提示恶性可能性较高。

2. 临床鉴别检查：

   • 喉镜检查：
     • 异常意义：发现声带麻痹，提示肿瘤可能侵犯喉返神经。
   • 颈部淋巴结超声：
     • 异常意义：发现颈部淋巴结肿大，质地较硬，有时融合成团，提示可能有淋巴结转移。

3. 分子生物学检测：

   • BRAF V600E突变检测：
     • 异常意义：超过50%的甲状腺乳头状癌患者存在BRAF V600E突变，有助于确诊和预后评估。
   • RET/PTC重排检测：
     • 异常意义：特别是在与辐射暴露相关的病例中，RET/PTC重排较为常见，有助于诊断和治疗选择。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 细针穿刺活检（FNAB）：
     • 细胞核特征：显微镜下观察到细胞核增大、椭圆形、延长及核重叠，细胞核呈现透明或磨玻璃样的外观，直接确诊甲状腺乳头状癌。
   • 手术切除标本病理检查：
     • 组织学特征：确认为甲状腺乳头状癌，进一步明确诊断。

2. 血清学检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • TSH水平：少数患者可能出现TSH水平异常，但大多数患者甲状腺功能正常。
   • 甲状腺球蛋白（Tg）：
     • 异常意义：术后监测甲状腺球蛋白水平，有助于评估复发风险和治疗效果。

3. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：轻度升高可能提示炎症反应，但非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：轻度升高可能提示炎症反应，但非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。

4. 分子生物学检测：

   • BRAF V600E突变：
     • 异常意义：阳性结果提示甲状腺乳头状癌，有助于诊断和预后评估。
   • RET/PTC重排：
     • 异常意义：阳性结果提示甲状腺乳头状癌，特别是在与辐射暴露相关的病例中更为常见。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学证据（FNAB或手术切除标本），结合典型症状及影像学特征。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、放射性核素扫描）和临床评估（喉镜检查、颈部淋巴结超声）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如细胞核特征、BRAF V600E突变、RET/PTC重排）。

权威依据：美国甲状腺协会（ATA）指南、世界卫生组织（WHO）相关指南。