轻链和重链沉积病Light and heavy chain deposition disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

轻链和重链沉积病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

轻链和重链沉积病（Light and Heavy Chain Deposition Disease, LHCDD）是一种罕见的疾病，由异常的单克隆免疫球蛋白轻链和重链片段在组织中沉积引起。主要影响肾脏，但也可能累及其他器官如肝脏、心脏等。LHCDD属于单克隆免疫球蛋白沉积病的一种，通常与浆细胞肿瘤或淋巴组织增生性疾病相关。

病因学特征

1. 浆细胞异常增殖：

   • 该病主要与浆细胞异常增生相关，这些浆细胞产生过量的单克隆免疫球蛋白，其中包括轻链和重链。
   • 异常增生的浆细胞产生的免疫球蛋白轻链和重链可能由于结构或性质的改变，不能被正常代谢和清除，从而在体内蓄积并沉积于组织中。

2. 单克隆免疫球蛋白的特性：

   • 这些异常的免疫球蛋白轻链和重链具有特殊的理化特性，使其更容易沉积在组织中。某些轻链和重链的结构变异可能使其更难以被机体识别和处理。
   • 具体而言，轻链和重链沉积病患者中常见的单克隆免疫球蛋白类型包括κ轻链和λ轻链，以及相应的重链片段。

3. 病理生理机制：

   • 轻链和重链片段在肾脏等器官中的沉积导致纤维状或颗粒状组织沉积，这会干扰正常的组织功能。
   • 沉积物引起的炎症反应和纤维化进一步损害器官结构，最终导致肾功能不全和其他器官功能障碍。

4. 相关疾病：

   • LHCDD常常与多发性骨髓瘤、重链沉积病（HCDD）、轻链沉积病（LCDD）等相关。这些疾病都涉及浆细胞的异常增生和单克隆免疫球蛋白的产生。
   • 在某些情况下，LHCDD可能是多发性骨髓瘤或其他浆细胞肿瘤的一个表现形式。

病理机制

1. 组织沉积：

   • 轻链和重链片段在肾脏的系膜区、肾小球基底膜以及肾小管基底膜沉积，形成纤维状或颗粒状的沉积物。
   • 这些沉积物会导致局部组织的炎症反应和纤维化，进而影响肾脏的滤过功能和整体结构。

2. 肾功能不全：

   • 随着沉积物的累积，肾脏的滤过功能逐渐受损，导致蛋白尿、血尿、高血压等症状。
   • 严重的病例可进展为慢性肾功能衰竭，需要透析或肾移植治疗。

3. 其他器官受累：

   • 轻链和重链沉积病也可能累及其他器官，如肝脏、心脏等，导致相应器官的功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：

   • 肾脏表现：最常见的临床表现为蛋白尿（常达到肾病范围）、血尿、高血压和肾功能不全。
   • 全身表现：部分患者可能出现疲劳、体重下降、贫血等症状，尤其是当疾病进展到晚期时。

2. 实验室检查：

   • 血液检查可能显示肾功能指标异常，如血肌酐升高、电解质紊乱等。
   • 尿液检查可见大量蛋白尿和/或血尿。

3. 影像学和组织活检：

   • 影像学检查（如超声、CT）可能显示肾脏大小和结构的异常。
   • 确诊依赖于肾脏活检，通过电子显微镜观察到轻链和重链的沉积，并结合免疫组化染色结果进行诊断。

参考文献：临床肾脏疾病轻链-重链沉积病病因、发病机制、关键诊断特征、病理三镜、鉴别诊断及病理图谱（人人文库）、轻链沉积病（LCDD）的特征及电子显微镜下的变化（百家号）。