轻链沉积病Light chain deposition disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

轻链沉积病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

轻链沉积病（Light Chain Deposition Disease, LCDD）是一种罕见疾病，由异常单克隆免疫球蛋白轻链在组织中沉积引起。此病最常累及肾脏，但也可侵犯心脏、肝脏、神经系统等器官。其特征为组织内非纤维性、颗粒状或结节状的轻链沉积，导致进行性器官功能障碍，尤以肾功能不全最为突出。LCDD多与浆细胞克隆性增生相关，常见于多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）患者，好发于中老年人群。

病因学特征

1. 免疫球蛋白轻链产生异常：

   • LCDD的核心机制是浆细胞异常克隆增殖，产生过量结构异常的游离轻链（多为单克隆κ型）。这些轻链因电荷或糖基化异常而易于沉积于组织。
   • 轻链类型以κ链为主（约占80%），但λ链沉积病例亦有报道。

2. 病理生理过程：

   • 异常轻链超过肾脏代谢能力后，通过直接细胞毒性或与细胞外基质成分结合，在肾小管基底膜、肾小球系膜区形成颗粒状沉积，电子显微镜下可见细颗粒状电子致密物。
   • 心脏受累时沉积物多分布于心肌间质，肝脏则以门静脉区沉积为主，但均不形成淀粉样蛋白特有的纤维样结构。

3. 相关风险因素：

   • 主要与浆细胞疾病相关，约60-80%患者伴有单克隆丙种球蛋白病。目前未发现明确遗传易感性，环境因素的作用仍需更多证据支持。

病理机制

1. 组织损伤模式：

   • 沉积的轻链通过激活TGF-β信号通路促进纤维化，同时干扰细胞代谢并诱发氧化应激，导致实质细胞萎缩及间质纤维化。
   • 补体激活（如C3沉积）可能参与肾小管间质损伤，但炎症反应程度通常较其他沉积病轻。

2. 器官特异性表现：

   • 肾脏：典型表现为肾小管功能障碍（范可尼综合征）和/或蛋白尿，病理可见肾小管基底膜「缎带样」增厚，约50%患者进展至终末期肾病。
   • 心脏：可导致限制性心肌病或传导阻滞，超声心动图显示心室壁增厚但无心室腔扩张。
   • 肝脏：多表现为无症状性碱性磷酸酶升高，罕见门脉高压或肝衰竭。

参考文献：上述信息综合整理自多个来源，包括但不限于快懂百科、杏林普康、大众养生网等权威医学资料平台。对于更深入的研究内容，请参阅《血液学》等相关专业书籍或期刊文章。