未特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为Unspecified Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为（Unspecified mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour, 编码：2A82.Z）是一类涉及B淋巴细胞系的恶性增殖性疾病，其特征为在血液、骨髓和/或淋巴组织中出现异常成熟的B细胞克隆性扩增，并符合白血病行为的诊断标准（如外周血或骨髓受累）。该类目适用于不符合其他特定亚型（如慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤、毛细胞白血病等）分类标准的成熟B细胞肿瘤。

病因学特征

1. 遗传与分子机制：

   • 未特指的成熟B细胞肿瘤伴白血病行为可能与多种遗传学异常相关，包括染色体缺失（如13q-、11q-、17p-）和基因突变（如TP53、NOTCH1）。这些变异可能影响细胞周期调控和凋亡途径。
   • IGHV基因突变状态等分子特征可能对疾病异质性产生影响，但其临床意义需结合具体病例评估。

2. 病理生理基础：

   • B细胞受体信号通路异常或下游分子（如BTK、PI3K）失调可能导致细胞增殖与存活优势。
   • 肿瘤细胞通过逃避免疫监视及微环境交互作用，在造血组织和外周器官中持续累积。

病理机制

1. 细胞特性：

   • 肿瘤细胞通常表达成熟B细胞标志物（如CD19+、CD20+），但缺乏特异性标记以归类为已知亚型。部分病例可能表现CD5或CD23表达，但非诊断必需。
   • 细胞增殖活性差异较大，部分病例可呈现惰性病程，少数进展迅速。

2. 疾病进展模式：

   • 早期常无症状，随肿瘤负荷增加可出现血细胞减少、器官浸润等表现。
   • 少数病例可能发生组织学转化，但转化类型取决于原始克隆的分子特征。

临床表现

1. 症状特征：
   • 全身性症状：乏力、盗汗、体重减轻等B症状可见于进展期患者，但非特异性。
   • 局部体征：淋巴结肿大（多呈无痛性）、肝脾肿大为主要表现，皮肤或结外侵犯较少见。
   • 血液学异常：外周血可见异常淋巴细胞浸润，全血细胞减少（贫血、血小板减少）或白细胞计数正常/轻度升高，具体表现因骨髓侵犯程度而异。

参考文献：基于ICD-11编码标准及相关医学研究资料整理而成。对于具体的诊断标准、分类细节及最新研究成果，请参考《Blood》、《Leukemia & Lymphoma》等专业期刊上的相关论文。