慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤Chronic lymphocytic leukaemia or small lymphocytic lymphoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

慢性淋巴细胞白血病或小淋巴细胞淋巴瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

慢性淋巴细胞白血病（CLL）/小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）属于惰性成熟B细胞肿瘤，由小而圆的B淋巴细胞组成。这两种疾病实际上代表了同一病理实体的不同表现形式。当骨髓和外周血受累时，使用慢性淋巴细胞白血病这一术语；而在没有明显的骨髓和外周血受累的情况下，则称为小淋巴细胞淋巴瘤。这些异常增生的B淋巴细胞具有特定的免疫表型特征（如CD5、CD19、CD20弱阳性及CD23阳性），并主要影响中老年人群。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传背景在CLL/SLL发病机制中扮演重要角色，尽管确切的遗传基础尚未完全阐明。部分患者存在染色体数目或结构上的异常，如13号染色体长臂缺失（del(13q)）、12号染色体三体、11q或17p缺失等。
   • 特定基因突变（例如TP53、ATM、NOTCH1等）也被发现与该病的发生发展密切相关，但其具体贡献程度仍在研究之中。

2. 环境暴露：

   • 长期接触某些化学物质或放射线可能与CLL/SLL风险增加相关，但现有流行病学研究证据有限，尚未确立明确的因果关系。
   • 免疫系统功能低下可能为CLL/SLL的发展提供了有利条件，尤其是在老年人群体中更为显著。

病理机制

1. 细胞起源与特性：

   • CLL/SLL起源于成熟但功能异常的B淋巴细胞克隆性增殖，这类细胞表面标志物表现为CD5阳性、CD19阳性、CD20弱阳性且通常伴有CD23表达，与其他类型的B细胞恶性肿瘤相区别。
   • 这些异常细胞在外周血、骨髓、脾脏以及淋巴结中积聚，导致相应器官的功能障碍。

2. 免疫调节失衡：

   • CLL/SLL患者的T细胞亚群比例失调，尤其是抑制性Treg细胞数量增加，削弱了机体对肿瘤细胞的有效免疫监视作用。
   • 此外，微环境中存在的多种细胞因子（如IL-10, TGF-β等）通过促进肿瘤生长、抑制正常造血等方式进一步加剧了疾病的进展。

临床表现

1. 症状特征：
   • 早期阶段多数患者无明显症状，仅于常规体检时偶然发现血液学异常。随着病情进展，可能出现疲劳无力、体重减轻、夜间盗汗等非特异性表现。
   • 淋巴结肿大是CLL/SLL常见的体征之一，特别是在颈部、腋窝及腹股沟区域。脾脏增大亦可见于部分病例。
   • 易感染倾向是此类疾病的重要特点，主要与低丙种球蛋白血症及T细胞功能缺陷导致的免疫抑制状态相关。

参考文献：