不可归类的脾B细胞淋巴瘤或白血病Splenic B-cell lymphoma or leukaemia, unclassifiable

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

不可归类的脾B细胞淋巴瘤或白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

不可归类的脾B细胞淋巴瘤或白血病是一种罕见的小B细胞克隆性淋巴增生性疾病，以脾脏受累为主要特征。该疾病不符合现有成熟B细胞肿瘤分类标准（如脾边缘区淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病等），其病理特征为脾脏内小B细胞异常增生，可伴外周血或骨髓受累。诊断需通过综合形态学、免疫表型及分子遗传学检测并排除其他已知亚型。

病因学特征

1. 遗传和分子机制：

   • 具体病因尚未完全明确，可能与体细胞基因突变相关，如NOTCH2、KLF2、_TP53_等基因异常，以及染色体7q缺失等遗传学改变。
   • 免疫球蛋白重链（IGH）基因克隆性重排可支持单克隆B细胞增殖的证据。

2. 免疫微环境异常：

   • 慢性抗原刺激（如病原体或自身抗原）可能导致B细胞异常增殖。
   • 部分病例与丙型肝炎病毒（HCV）感染相关，EB病毒（EBV）的潜在作用仍需进一步验证。

3. 环境因素：

   • 长期接触化学毒物或电离辐射可能通过诱导DNA损伤增加发病风险。

病理机制

1. 脾脏病变：

   • 肿瘤细胞主要浸润脾脏红髓，导致脾窦扩张和脾索结构破坏，进而引发显著脾肿大（常＞1000g）。

2. 血液系统受累：

   • 外周血可见绒毛状淋巴细胞（但数量通常低于脾边缘区淋巴瘤），骨髓多呈间质性或结节性浸润，罕有弥漫性累及。

3. 免疫表型：

   • 肿瘤细胞表达成熟B细胞标志（CD19、CD20、CD79a），通常不表达CD5、CD10、CD23、CD43及CyclinD1，缺乏特异性标志物是难以归类的重要原因。

临床表现

1. 症状特征：
   • 脾肿大：约90%患者出现症状性脾肿大，可伴早饱感或脾梗死相关疼痛。
   • 血细胞减少：因脾功能亢进或骨髓浸润导致贫血（Hb＜100g/L）、血小板减少（PLT＜100×10⁹/L），中性粒细胞减少较少见。
   • 全身症状：B症状（发热、盗汗、体重下降）发生率低于其他侵袭性淋巴瘤。

参考文献：

• 《内科学》
• 《血液学》
• 《肿瘤学》

以上内容基于当前可用的医学文献和资料进行整理。由于不可归类的脾B细胞淋巴瘤或白血病较为罕见，具体病因和病理机制仍需进一步研究。