成熟B细胞肿瘤伴白血病行为Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour

关键词

成熟B细胞肿瘤伴白血病行为的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 全身性症状：

   • 疲乏无力：患者常感到持续的疲劳感，无法通过休息缓解（高，70%-90%）。
   • 体重减轻：不明原因的体重下降，尤其是短期内明显减少（中，50%-70%）。
   • 发热和盗汗：夜间或无明显诱因的发热及盗汗现象（中，40%-60%）。

2. 局部症状：

   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等部位出现无痛性淋巴结肿大（高，80%-90%）。
   • 脾脏肿大：腹部不适，可触及左上腹包块，提示脾脏增大（中，50%-70%）。
   • 皮肤损害：少数患者可能出现皮疹或其他皮肤病变（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

1. 血液学异常：

   • 血细胞异常：表现为贫血、血小板减少，以及白细胞总数升高（以成熟或异常B细胞为主）（高，80%-90%）。
   • 外周血涂片：可见成熟B细胞形态（如小到中等大小淋巴细胞），具有特定表面标志物（如CD5+、CD19+、CD20+、CD23+）（高，80%-90%）。

2. 淋巴结和脾脏肿大：

   • 淋巴结肿大：体检时可发现多个区域的淋巴结肿大，质地较硬，无压痛（高，80%-90%）。
   • 脾脏肿大：超声或CT检查显示脾脏体积增大（中，50%-70%）。

3. 骨髓象：

   • 骨髓浸润：骨髓穿刺和活检显示成熟B细胞浸润，可能伴有正常造血细胞减少（高，80%-90%）。

实验室与影像学特征

1. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术：通过流式细胞术检测，可以确定异常B细胞的表面标志物表达（如CD5、CD19、CD20、CD23等，具体因亚型而异）（高，80%-90%）。

2. 染色体和分子遗传学检测：

   • 染色体核型分析：部分亚型可见染色体异常，如13q-、11q-、17p-缺失及TP53突变（中，40%-60%）。
   • 基因突变检测：某些亚型可能伴随IGHV未突变状态、NOTCH1突变等（中，30%-50%）。

3. 影像学表现：

   • 超声和CT检查：可用于评估淋巴结、脾脏及其他器官的受累情况（中，50%-70%）。
   • PET-CT：在侵袭性亚型中可能用于评估肿瘤负荷（低至中，30%-50%）。

注：上述数据基于ICD-11编码标准及相关医学研究资料整理而成。具体的诊断标准、分类细节及最新研究成果，请参考《Blood》、《Leukemia & Lymphoma》等专业期刊上的相关论文。