乳腺侵袭性癌Invasive carcinoma of breast

关键词

乳腺侵袭性癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：通过细针穿刺抽吸（FNA）、核心针活检或手术切除标本进行组织学检查，确认为乳腺浸润性癌。
   • 免疫组化检测：确定ER/PR/HER2状态，帮助确定分子亚型和指导治疗方案。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 乳房内出现无痛性肿块，质地较硬，边缘不规则。
     • 皮肤改变：橘皮样改变、乳头内陷、皮肤红斑或增厚。
     • 乳头异常：乳头内陷、乳头溢液（血性或浆液性）。
     • 伴随症状：乳房疼痛或不适感、同侧腋窝淋巴结肿大。
   • 影像学特征：
     • 乳腺X线摄影（钼靶）：可见异常密度影，钙化点分布不规则。
     • 超声波检查：显示不规则低回声区，边界模糊。
     • 磁共振成像（MRI）：高分辨率图像，有助于发现多中心病灶和评估病变范围。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无病理学证据，需结合典型的临床表现和影像学特征，并建议进一步进行病理学检查以明确诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 判断逻辑：发现异常密度影和不规则钙化点，提示乳腺癌可能。
   • 超声波检查：
     • 判断逻辑：显示不规则低回声区，边界模糊，有助于鉴别良恶性病变。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 判断逻辑：高分辨率图像，有助于发现多中心病灶和评估病变范围，尤其适用于年轻女性或致密乳腺组织。
   • PET-CT：
     • 判断逻辑：用于评估远处转移情况，特别是对于有可疑远处转移症状的患者。
   • 骨扫描：
     • 判断逻辑：用于评估骨骼转移，尤其是对于有骨痛症状的患者。

2. 临床鉴别检查：

   • 腋窝淋巴结检查：
     • 判断逻辑：同侧腋窝淋巴结肿大，质地较硬，提示局部转移。
   • 乳头溢液细胞学检查：
     • 判断逻辑：乳头溢液中发现异常细胞，支持乳腺癌诊断。

3. 流行病学调查：

   • 家族史和遗传因素：
     • 判断逻辑：有家族成员患有乳腺癌或携带BRCA1/2突变的患者，患乳腺癌的风险较高。
   • 生活方式因素：
     • 判断逻辑：肥胖、不良饮食习惯、缺乏运动等生活方式因素增加乳腺癌风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织学检查：
     • 异常意义：通过FNA、核心针活检或手术切除标本进行组织学检查，直接确诊乳腺浸润性癌。
   • 免疫组化检测：
     • ER/PR/HER2状态：
     • ER阳性：约70%-80%的乳腺癌表达雌激素受体（ER），提示对内分泌治疗敏感。
     • PR阳性：约60%-70%的乳腺癌表达孕激素受体（PR），与ER阳性相关。
     • HER2阳性：约20%-30%的乳腺癌过表达HER2蛋白，提示对靶向治疗敏感。
     • Ki-67指数：
     • 异常意义：Ki-67指数高（>20%）提示肿瘤增殖活性高，预后较差。

2. 血液标志物：

   • CA 15-3：
     • 异常意义：CA 15-3水平升高（>30 U/mL）提示乳腺癌存在远处转移的可能性。
   • CEA：
     • 异常意义：CEA水平升高（>5 ng/mL）提示乳腺癌存在远处转移的可能性。

3. 影像学特征：

   • 乳腺X线摄影（钼靶）：
     • 异常意义：发现异常密度影和不规则钙化点，提示乳腺癌可能。
   • 超声波检查：
     • 异常意义：显示不规则低回声区，边界模糊，有助于鉴别良恶性病变。
   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：高分辨率图像，有助于发现多中心病灶和评估病变范围。
   • PET-CT：
     • 异常意义：发现远处转移病灶，如肺、肝、骨等部位的异常代谢活性区域。
   • 骨扫描：
     • 异常意义：发现骨骼转移病灶，尤其是脊柱、肋骨、骨盆等常见部位。

4. 其他辅助检查：

   • 乳头溢液细胞学检查：
     • 异常意义：乳头溢液中发现异常细胞，支持乳腺癌诊断。
   • 腋窝淋巴结检查：
     • 异常意义：同侧腋窝淋巴结肿大，质地较硬，提示局部转移。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织学和免疫组化），结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查包括影像学（乳腺X线、超声、MRI、PET-CT、骨扫描）和临床评估（腋窝淋巴结检查、乳头溢液细胞学检查），帮助全面评估病情和指导治疗。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学结果（如免疫组化指标）和影像学特征，以制定个体化的治疗方案。

权威依据：

• 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2021年版)》
• 《AJCC癌症分期手册》第八版
• ICD-11编码系统及相关文献