乳腺恶性叶状瘤Malignant phyllodes tumour of breast

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

乳腺恶性叶状瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

乳腺恶性叶状瘤是一种罕见的纤维上皮性肿瘤，约占所有乳腺纤维上皮性肿瘤的25%。它以浸润性边缘和肉瘤样间质成分为特征，根据其组织学特点可分为良性、交界性和恶性三种类型。恶性叶状瘤在病理上表现为间质细胞显著增生并具有异型性，伴有浸润性生长模式。这种肿瘤起源于乳腺的纤维上皮组织，大体边界清晰但显微镜下可见局部侵袭现象。

病因学特征

1. 激素失衡机制：

   • 部分研究提示乳腺恶性叶状瘤可能与成纤维细胞生长刺激因子（如TGF-β）的异常表达相关。
   • 其发展机制部分可能与乳腺纤维腺瘤类似，与雌激素信号通路紊乱存在相关性，但具体作用机制仍需进一步研究。

2. 遗传与环境因素：

   • 目前尚未发现明确的遗传易感基因，个别病例报告显示家族中可能存在其他乳腺疾病史。
   • 肥胖等代谢因素可能通过影响体内激素微环境间接促进肿瘤进展。

病理机制

1. 组织学特征：

   • 双相构成：由良性上皮成分（导管或小叶上皮）与恶性间质成分组成。
   • 间质改变：间质细胞密度显著增加，伴核多形性、病理性核分裂象（通常＞10/10HPF），典型表现为纤维肉瘤样分化，罕见病例中可含异源性成分（如脂肪肉瘤或骨肉瘤）。

2. 生长方式：

   • 肿瘤具有快速增殖倾向，大体呈膨胀性生长但显微镜下可见浸润性边缘。
   • 局部复发风险高，远处转移多通过血行途径（常见于肺和骨骼）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 主要表现为单侧乳腺无痛性肿块，质地韧硬，短期内体积增大明显（平均直径＞5cm）。
   • 高发年龄为35-55岁女性，青春期前及老年患者罕见。
   • 晚期可伴皮肤溃疡或静脉曲张样改变。