乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征Invasive carcinoma of breast with mixed ductal and lobular features

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征的临床与医学定义及病因学特征

临床与医学定义

乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征是一种特殊类型的乳腺恶性肿瘤，其特点是同时存在浸润性导管癌（Invasive Ductal Carcinoma, IDC）和浸润性小叶癌（Invasive Lobular Carcinoma, ILC）的成分。这种混合型癌症可能包括原位或浸润性的小叶癌成分，而导管癌成分通常是浸润性的。

病因学特征

1. 分子遗传学机制：

   • 乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征的发生涉及多种基因突变和分子途径异常。研究表明，这类癌症可能与特定的基因改变有关，如TP53、PIK3CA等基因突变。
   • 导管癌和小叶癌具有不同的分子特征。导管癌通常表现为ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）和HER2（人类表皮生长因子受体2）的表达情况各异，而小叶癌则多见于ER阳性、HER2阴性的情况。

2. 组织病理学特点：

   • 导管癌成分：在显微镜下，导管癌成分通常表现为不规则的腺体结构，细胞核异型性明显，常伴有坏死区域。
   • 小叶癌成分：小叶癌成分则呈现为单行细胞排列，呈线状或分支状浸润周围组织，细胞间界限不清，缺乏明显的腺体结构。
   • 混合型癌中两种成分可以有不同比例，有时以一种为主，另一种为次要成分。

3. 发病机制：

   • 激素依赖性：这类癌症的发生和发展往往与激素水平的变化有关。雌激素和孕激素的长期作用可能导致乳腺上皮细胞发生恶变。
   • 环境因素：某些环境因素，如辐射暴露、化学物质接触等，也可能增加患此类型乳腺癌的风险。

4. 生物学行为：

   • 由于同时具有导管癌和小叶癌的特点，这种混合型癌症的生物学行为较为复杂。导管癌通常更具侵袭性和转移性，而小叶癌则更容易出现多中心或多灶性病变，并且可能更易发生双侧乳腺癌。

病理机制

1. 细胞增殖与分化：

   • 导管癌成分通常表现为高度增殖和异型性显著的细胞，而小叶癌成分则表现为低度至中度的细胞异型性，但细胞排列方式更为紊乱。
   • 两种成分的存在使得肿瘤的生物学行为更加多样化，增加了诊断和治疗的复杂性。

2. 侵袭与转移：

   • 导管癌成分因其高度侵袭性，容易通过淋巴管和血管系统向远处器官转移，常见的转移部位包括腋窝淋巴结、肺、肝和骨。
   • 小叶癌成分虽然相对较少侵袭性，但由于其弥漫性生长模式，也能够通过血液系统向远处转移，特别是腹膜种植转移较为常见。

临床表现

1. 症状特征：

   • 乳腺肿块：最常见的临床表现是触及乳房内的无痛性肿块，质地较硬，边界不清。
   • 皮肤改变：可能出现橘皮样改变、乳头内陷或皮肤红肿等症状。
   • 乳头溢液：少数患者可能出现血性或浆液性乳头溢液。

2. 影像学特征：

   • X线摄影（钼靶）：可见不规则肿块影，边缘模糊，钙化点可能呈细小簇状分布。
   • 超声检查：显示肿块形态不规则，内部回声不均，血流信号丰富。
   • 磁共振成像（MRI）：有助于评估肿瘤范围及多灶性病变。

参考文献：

• 《乳腺导管小叶混合型癌的临床病理分析》，沈阳军区总医院普通外科
• 中国学者通过大数据发现乳腺导管小叶混合浸润癌的临床病理特征和预后因素
• 乳腺浸润性小叶癌与浸润性导管癌临床病理特征对比分析
• 乳腺浸润性导管/小叶混合癌与浸润性小叶癌、导管癌的临床病理特征及预后差异
• 乳腺混合性导管_小叶癌2例病理分析

以上资料提供了关于乳腺侵袭性癌伴混合性导管和小叶性特征的详细临床与医学定义、病因学特征以及病理机制的信息。