乳腺癌，特指类型Carcinoma of breast, specialised type
编码2C60
关键词
索引词Carcinoma of breast, specialised type、乳腺癌，特指类型、未特指部位的乳腺粉刺癌、未特指部位的富糖原癌、乳腺幼年性癌、未特指部位的富脂质癌、未特指部位的髓样癌伴淋巴样间质、乳腺分泌性癌、乳腺浸润性乳头状癌、乳腺小管癌、乳腺筛状癌、乳腺粘液囊腺癌、乳腺浸润性微乳头状癌、乳腺腺泡细胞癌、乳腺腺样囊性癌、乳腺粘液表皮样癌、乳腺多形性腺癌、涎腺型乳腺癌
缩写乳腺癌特指型、特指型乳腺癌
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA12C1 乳房
XA0VX8乳房下内象限XA0T50乳房下曲XA85A1输乳管XA3PG5乳房腋尾部XA1NS5乳房上半侧XA2JK3乳晕XA0US1乳房中央部分XA5MC5乳头XA3UY3乳房下半侧XA3LS6乳房上内象限XA2Q54乳房上外象限XA3JH6乳房内半侧XA94U2乳房下外象限XA9CM2乳房外半侧组织病理
XA9CM2筛状癌，NOSXA9CM2管状腺癌XA9CM2浸润性微乳头状乳腺癌XA9CM2黏液性囊腺癌，NOS 上皮性肿瘤，恶性
XH4QU2大细胞癌，伴有横纹肌样表型XH92T7多角细胞癌XH3XZ6巨细胞和梭形细胞癌XH0NL5大细胞神经内分泌癌XH9SY0小细胞神经内分泌癌XH57U9癌，间变的，NOSXH35G0多形性癌XH90B3合并大细胞神经内分泌癌XH9ZD2复合性小细胞-鳞状细胞癌XH98Z7未分化间变性癌XH1YY4癌，未分化，NOSXH6GK0小细胞癌，中间细胞XH26N1异位相关癌XH2855睾丸核蛋白相关的癌XH45J4大细胞癌，NOSXH1DU4非小细胞癌XH8D74癌病XH1JZ2巨细胞癌XH3T00小细胞癌，梭形细胞XH63D2癌，NOSXH8ZR8小细胞癌，血钙过多型XH6FK9复合性小细胞-大细胞癌XH00N7毛玻璃样细胞癌XH1YN3癌，转移性，NOSXH7YE3复合性小细胞癌XH2224未分化癌伴破骨细胞样巨细胞XH0793复合性小细胞腺癌XH5R16去分化癌XH0YB0小细胞癌，NOSXH3RZ4梭形细胞癌，NOSXH2BS4鳞癌伴破骨细胞样巨细胞XH35M3假肉瘤样癌XH28J9燕麦细胞癌XH4P61上皮瘤，恶性XH56X7具有破骨细胞样巨细胞的癌XH56X7分泌性癌临床表现
XH56X7慢性癌痛严重度
XH56X7III期XH56X7I期XH56X7IV期XH56X7II期其他严重度1
XH56X7II级XH56X7I级XH56X7III级XH56X7未定等级XH56X7IV级其他严重度2
XH56X7C 区域性疾病XH56X7A 缓解/病愈XH56X7D 远处疾病XS05 B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期乳腺癌，特指类型 的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
乳腺癌，特指类型是指一系列具有特定组织学特征的乳腺恶性肿瘤。这些特定类型的乳腺癌基于其细胞形态、结构特征、分子标志物及生物学行为进行分类。在ICD-11中，这一类别包括未特指部位的乳腺粉刺癌、富糖原癌、幼年性癌、富脂质癌、髓样癌伴淋巴样间质、分泌性癌、浸润性乳头状癌、小管癌、筛状癌、粘液囊腺癌、浸润性微乳头状癌、腺泡细胞癌、腺样囊性癌、粘液表皮样癌、多形性腺癌以及涎腺型乳腺癌等亚型。
各亚型的生物学行为和预后存在显著差异。例如：
- 乳腺粉刺癌：一种高级别的导管内癌（非侵袭性），特征为中央坏死和钙化。
- 富糖原癌：由胞质富含糖原的细胞构成，多表现为低度恶性的导管内癌。
- 幼年性癌（幼年性分泌性癌）：多见于青少年，与ETV6-NTRK3基因融合相关。
- 髓样癌伴淋巴样间质：边界清晰的侵袭性癌，伴显著淋巴细胞浸润，预后优于普通浸润性导管癌。
- 分泌性癌：低度恶性，特征为细胞内/外嗜酸性分泌物质，常见于年轻女性。
- 浸润性乳头状癌：侵袭性癌伴乳头状结构，预后较好。
- 小管癌：高分化侵袭性癌，由单层腺管构成，预后极佳。
- 筛状癌：侵袭性癌伴筛孔样结构，预后因分级而异（低级别预后较好）。
- 粘液囊腺癌：罕见亚型，含大量细胞外粘液，需与转移性粘液癌鉴别。
- 浸润性微乳头状癌：高侵袭性，微乳头结构伴淋巴管侵犯，预后较差。
- 腺泡细胞癌：形态类似涎腺腺泡细胞癌，预后相对较好。
- 腺样囊性癌：低度恶性，形态同涎腺同名肿瘤，罕见转移。
- 粘液表皮样癌：含粘液细胞、中间细胞和表皮样细胞，低级别者预后良好。
- 多形性腺癌：高度恶性，细胞异型性显著，侵袭性强。
- 涎腺型乳腺癌：涵盖多种涎腺样分化癌（如腺样囊性癌），总体预后较好。
病因学特征
乳腺癌的发生是多因素作用的结果，涉及遗传、激素、环境及生活方式等：
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遗传因素：
- BRCA1/BRCA2突变：显著增加乳腺癌和卵巢癌风险，与三阴性乳腺癌相关。
- 其他基因突变：TP53（Li-Fraumeni综合征）、PTEN（Cowden综合征）、CDH1（遗传性弥漫性胃癌伴乳腺癌）等。
-
激素因素：
- 内源性雌激素暴露：初潮早（<12岁）、绝经晚（>55岁）、未生育或晚育（>30岁）增加风险。
- 外源性雌激素：长期激素替代治疗（尤其雌孕激素联合）可能升高风险。
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生活方式因素：
- 肥胖（绝经后）：脂肪组织通过芳香化酶增加雌激素合成。
- 酒精摄入：每日饮酒≥15g乙醇使风险增加10%。
- 辐射暴露：儿童期胸部放疗显著增加风险（如霍奇金淋巴瘤放疗史）。
-
乳腺良性疾病史：
- 非典型增生：导管/小叶非典型增生使风险增加4-5倍。
- 小叶原位癌（LCIS）：终身乳腺癌风险约30-40%。
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其他：
- 哺乳：累计哺乳≥12个月可降低风险。
- 炎症性乳腺癌：属临床分型而非病因学独立因素，因皮肤淋巴管浸润导致特征性表现。
病理机制
乳腺癌的恶性转化涉及基因突变累积、表观遗传改变及微环境交互作用：
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关键信号通路异常：
- ERα通路：激素受体阳性乳腺癌依赖雌激素信号。
- HER2通路：HER2扩增导致细胞增殖和生存信号增强。
- PI3K/AKT/mTOR通路：调控细胞代谢和生长。
- DNA修复缺陷：BRCA突变导致同源重组修复障碍。
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肿瘤微环境：
- 肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）分泌生长因子促进侵袭。
- 免疫细胞浸润（如T淋巴细胞）与预后相关（髓样癌中更显著）。
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转移机制：
- 上皮-间质转化（EMT）增强细胞迁移能力。
- 循环肿瘤细胞（CTCs）通过血行播散至骨、肺、肝等器官。
临床表现
乳腺癌的临床表现取决于亚型及分期：
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局部表现：
- 无痛性肿块（质硬、边界不清、活动度差）。
- 皮肤改变：酒窝征、橘皮样变、卫星结节（晚期）。
- 乳头内陷、血性溢液、Paget病（乳头湿疹样改变）。
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区域淋巴结转移：
- 腋窝淋巴结肿大（质硬、融合、固定）。
- 内乳淋巴结转移可表现为胸骨旁肿块。
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远处转移：
- 骨转移：疼痛、病理性骨折。
- 肺转移：咳嗽、呼吸困难。
- 肝转移：右上腹痛、黄疸。
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特殊亚型表现：
- 炎症性乳腺癌：乳房红肿热痛（类似乳腺炎）。
- 隐匿性乳腺癌：以腋窝淋巴结转移为首发表现。
参考文献：WHO乳腺肿瘤分类（第5版, 2019）、NCCN乳腺癌指南（2023）、《Nature Reviews Cancer》综述。