脑胶质瘤Gliomas of brain

关键词

脑胶质瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病理学检查阳性：
     • 通过手术切除或活检获得的组织标本，经病理学检查确认为脑胶质瘤。
     • 组织学特征符合WHO分级标准，如细胞异型性、核分裂活性、坏死程度等。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：

     • 持续性或间歇性头痛，早晨更为明显。
     • 喷射性呕吐，多在头痛之后出现。
     • 视力障碍，如视力模糊、视野缺损、视乳头水肿。
     • 癫痫发作，局灶性或全身性强直-阵挛性发作。
     • 认知功能障碍，如记忆力减退、注意力不集中、判断力下降。
     • 精神状态改变，如焦虑、抑郁、性格改变。
     • 运动功能障碍，如肢体无力、共济失调。
     • 感觉异常，如麻木、刺痛感。

   • 神经系统检查异常：

     • 瞳孔异常：一侧瞳孔散大、对光反应迟钝。
     • 肌力减弱：肢体无力或瘫痪。
     • 感觉障碍：浅感觉或深感觉减退。
     • 反射异常：腱反射亢进或减弱。
     • 共济失调：步态不稳、指鼻试验阳性等。

   • 眼底检查：

     • 视乳头水肿：视盘边界模糊、静脉怒张。

   • 颅内压增高：

     • Cushing反应：血压升高、心率减慢、呼吸节律紊乱。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（头痛+恶心呕吐+视力障碍/癫痫发作）。
     • 影像学检查（MRI或CT）发现占位效应，并有强化表现。

二、辅助检查

1. 神经影像学检查：

   • MRI：

     • T1加权像：肿瘤呈低信号。
     • T2加权像：肿瘤呈高信号。
     • 增强扫描：可见强化。
     • MRS（磁共振波谱成像）：NAA/Cr比值降低，Cho/Cr比值升高。

   • CT：

     • 平扫：可见占位效应。
     • 增强扫描：可见强化。

2. 病理学检查：

   • 组织学特征：根据WHO分级标准，细胞异型性、核分裂活性、坏死程度等。
   • 免疫组化：GFAP（星形胶质细胞标记物）、Olig2（少突胶质细胞标记物）等。

3. 分子生物学检测：

   • 基因突变：IDH1/2、TP53、ATRX等基因突变。
   • 染色体异常：EGFR扩增、PTEN丢失等。

4. 电生理检查：

   • EEG（脑电图）：可用于评估癫痫活动。
   • VEP（视觉诱发电位）：评估视神经功能。

5. 血液检查：

   • 常规血象：白细胞计数、红细胞计数、血小板计数等。
   • 生化指标：肝功能、肾功能、电解质等。

6. 腰椎穿刺：

   • 脑脊液检查：压力、蛋白、糖含量、细胞计数等。

三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

   • 组织学特征：直接确诊脑胶质瘤，并确定其分级。
   • 免疫组化：特异性标记物有助于进一步分类和诊断。

2. 影像学检查：

   • MRI：是诊断脑胶质瘤的重要手段，可以明确肿瘤的位置、大小及其生长速度。
   • CT：辅助诊断，特别是对于钙化和出血等病变的识别。
   • MRS：提供代谢信息，有助于鉴别良恶性肿瘤。

3. 分子生物学检测：

   • 基因突变：IDH1/2突变常出现在低级别胶质瘤中，而高级别胶质瘤中常见TP53、ATRX等突变。
   • 染色体异常：EGFR扩增、PTEN丢失等异常提示肿瘤的侵袭性和预后不良。

4. 电生理检查：

   • EEG：异常放电提示癫痫活动。
   • VEP：异常波形提示视神经受损。

5. 血液检查：

   • 常规血象：正常或轻度异常，主要用于排除其他疾病。
   • 生化指标：监测患者的一般健康状况和器官功能。

6. 腰椎穿刺：

   • 脑脊液检查：正常或轻度异常，主要用于排除感染和其他中枢神经系统疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查结果，结合典型症状及影像学表现。
• 辅助检查以影像学（尤其是MRI）和分子生物学检测为主，电生理检查和血液检查用于全面评估患者的状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、免疫组化）。

权威依据：《Journal of Neuro-Oncology》、《Neuro-Oncology》、《Lancet Oncology》等相关权威期刊。