脑胚胎性肿瘤Embryonal tumours of brain
编码2A00.1
子码范围2A00.10 - 2A00.1Z
关键词
索引词Embryonal tumours of brain
缩写脑胚瘤、CETB
别名脑胚胎性肿瘤、脑部胚胎性肿瘤、中枢神经系统胚胎性肿瘤、儿童脑肿瘤、小儿脑肿瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA26E8 脑室
XA1XM1侧脑室脉络丛XA1H64第三脑室XA1B86第四脑室脉络丛XA83T2中脑导水管XA45Y8侧脑室XA6J38室管膜XA9KX2脉络丛XA1804第四脑室XA53A3第三脑室脉络丛XA1M33 大脑
XA0B59枕极XA73A8大脑幕上区域XA8W72豆状核XA97T4颞叶XA00D6屏状核XA7J78钩回XA8GR3大脑半球XA4T82基底神经节XA4F88大脑皮层XA89Y2枕叶XA5CF8视皮质XA5TX3视交叉XA64R0大脑皮质XA3RD9额极XA5TY2布罗德曼野XA63Y1视束XA80J3苍白球XA5N14脑叶XA84G1岛盖XA92Y6顶叶XA64F9纹状体XA7BD1海马XA1ZN9大脑白质XA5JN6内囊XA2NT0额叶XA1XY9杏仁体XA0Z39嗅脑XA7L93丘脑XA8KA5豆状核壳XA0XP7脑岛XA7TX5尾状核XA8AT9 脑干
XA9CM4脑桥XA5KN2橄榄XA1GA1脑幕下区域XA17J6髓质XA1AA8大脑脚XA34M4网状结构XA5097锥体XA5KS6中脑XA5KS6颅内部位,不可归类在他处者XA5KS6边缘系统XA1CW2 小脑
XA8E64小脑蚓部XA70Y8下蚓部XA5694上蚓部XA7E38小脑扁桃体XA4SL2小脑半球组织病理
神经胶质瘤，恶性
XH8R14髓母细胞瘤XH1511室管膜瘤，NOSXH6UV4原浆型星形细胞瘤XH6E51透明细胞室管膜瘤XH1SH4髓母细胞瘤，SHH激活伴TP53突变型XH5538小脑肉瘤，NOSXH6JN6髓母细胞瘤，伴有广泛结节性XH8P29髓母细胞瘤，NOSXH6C35纤维性星形细胞瘤XH5571胶质母细胞瘤，IDH-野生型XH83Y5极性胶质母细胞瘤XH7W59少突神经胶质瘤，NOSXH99U2多形性黄色星形细胞瘤XH4RQ3神经胶质瘤，恶性XH6PH6星形细胞瘤，NOSXH7692弥漫性中线胶质瘤，H3 k27M-突变体XH5Y81肥胖细胞型星形细胞瘤XH5XD3髓母细胞瘤，3组XH0H95间变性髓母细胞瘤XH9QF3少突神经胶质瘤，间变性，IDH突变和1p/19q共缺失XH0MB1胶质母细胞瘤，原发性，NOSXH54D9细胞性室管膜瘤XH39Z7星形细胞瘤、间变性，IDH-野生型XH3N49弥漫性中线胶质瘤，NOSXH5PR7大细胞髓母细胞瘤XH4Q01儿童型弥漫性高级别胶质瘤，H3及IDH野生型XH8SH6CNS胚胎瘤NOSXH96C7星形细胞瘤，间变性XH2C49弥漫性星形细胞瘤，IDH-野生型XH6UY7弥漫性星形细胞瘤，低级别XH51C5胚胎性肿瘤伴多层菊形团，C19MC变异XH3M77脉络丛癌XH9M38髓母细胞瘤，SHH活化和TP53野生型XH2FW8髓母细胞瘤，WNT激活，间变型XH7CX7成少突神经胶质细胞瘤XH4FN3胶质母细胞瘤，IDH突变型XH61Y5弥漫性内因性脑桥神经胶质瘤XH2BA5上皮状胶质母细胞瘤XH3904松果体区乳头状瘤XH9YU2弥漫性内在脑桥胶质瘤，H3 k27M-突变XH6ZH4大脑神经胶质瘤病XH1S63星形细胞瘤，低级别XH7K31少突神经胶质瘤，IDH突变和1p/19q共缺失XH17F8弥漫性低级别胶质瘤，MAPK讯息传递路径异常XH1DC5星形母细胞瘤XH4B47黑色素髓母细胞瘤XH6F49少突星形细胞瘤NOSXH0KZ2胚胎性肿瘤伴多层菊形团，NOSXH8UC5巨细胞胶质母细胞瘤XH36Y8囊性星形细胞瘤XH7Y86幕上原始性神经外胚瘤XH2SS9弥漫性半球胶质瘤，H3 G34-突变型XH85M7髓母细胞瘤，SHH激活性，NOSXH8BK8间变型多形性黄色星形细胞瘤XH9RC8神经胶质肉瘤XH4ZM8婴儿型半球胶质瘤XH12D2纤维性星形细胞瘤XH87Q5髓母细胞瘤，非WNT/非SHHXH89C3中枢原始性神经外胚瘤XH7PN5促纤维增生性结节性髓母细胞瘤XH7HQ6星形细胞瘤，间变性，IDH突变型XH6922室管膜瘤，间变性XH25R4髓母细胞瘤，4组XH3EX1髓母细胞瘤，WNT激活，经典型XH7F82胶质母细胞瘤，NOSXH0ZP6髓母细胞瘤，WNT激活，NOSXH2HK4弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型XH5163髓母细胞瘤，WNT激活，大细胞型XH2AY7室管膜瘤，RELA融合阳性型XH9J28乳头状室管膜瘤XH4BJ4伸长细胞型室管膜瘤XH8W32弥漫性星形细胞瘤XH17J4胶质母细胞瘤，继发性，NOSXH29Q5毛细胞黏液样型星形细胞瘤XH0RY1经典型髓母细胞瘤XH8844少突神经胶质瘤，间变性XH8844中枢神经系统胚胎性肿瘤伴横纹肌样特征 神经胶质瘤，良恶性未确定
XH9HV1脊索状神经胶质瘤XH59V4垂体细胞瘤XH8FZ9室管膜下瘤XH6TQ7婴幼儿促纤维增生性节细胞胶质瘤XH15U1黏液乳头型室管膜瘤XH3Y57非典型脉络丛乳头状瘤XH4101第三脑室脊索状神经胶质瘤XH41C5血管中心性神经胶质瘤XH0B58神经胶质纤维瘤XH6738混合性室管膜下瘤-室管膜瘤XH1L48室管膜下巨细胞星形细胞瘤XH7M44婴幼儿促纤维增生性星形细胞瘤 神经胶质瘤，良性
XH1Q28鞍室管膜瘤XH0RF9脉络丛乳头状瘤，NOSXH0H76胚胎期发育不良性神经上皮性瘤临床表现
XH0H76慢性癌痛脑胚胎性肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脑胚胎性肿瘤是一类源于胎儿发育过程中遗留细胞异常增生形成的恶性肿瘤。这类肿瘤通常在儿童或青少年期被诊断出来，但也可以出现在成年人中。根据ICD-11分类，脑胚胎性肿瘤（2A00.1）包括但不限于髓母细胞瘤、中枢性原始神经外胚层肿瘤（PNET）、以及其他特定类型的胚胎性肿瘤。它们属于脑原发性肿瘤的一个亚类，具有快速生长和侵袭性强的特点。
病因学特征
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遗传因素：
- 某些遗传综合征如Li-Fraumeni 综合征、Turcot 综合征等与增加患胚胎性脑肿瘤的风险有关。这些综合征往往涉及关键抑癌基因的突变，如TP53、APC等。
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环境暴露：
- 孕妇在怀孕期间接触有害物质（比如某些化学溶剂、重金属）或者高剂量电离辐射可能增加胎儿发生此类肿瘤的概率。
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细胞分子机制：
- 该类肿瘤的发生主要由于神经上皮组织内干细胞或祖细胞分化过程中的障碍导致。正常情况下，这些细胞应该逐步发展成为成熟的功能神经元；然而，在胚胎性肿瘤中，这些未成熟的细胞保持了高度活跃的分裂状态，并且缺乏正常的凋亡调控机制。
- 基因组不稳定性和染色体畸变是促进这种异常增殖的重要因素之一。例如，MYCN扩增常见于部分髓母细胞瘤患者中，而H3K27M突变则多见于弥漫内生型桥脑胶质瘤（尽管后者严格意义上不属于“胚胎性”范畴，但在病理生理上有相似之处）。
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先天性发育异常：
- 胎儿大脑发育阶段若出现某些异常情况，如神经管闭合不全或其他形式的大脑结构缺陷，则可能导致日后形成胚胎性肿瘤。
- 胎儿大脑发育阶段若出现某些异常情况，如神经管闭合不全或其他形式的大脑结构缺陷，则可能导致日后形成胚胎性肿瘤。
病理机制
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组织来源及特点：
- 主要来源于脑内的神经上皮细胞，尤其是那些处于分化早期阶段的细胞群体。依据具体类型不同，可以观察到典型的原始小圆细胞构成，核分裂象丰富，坏死区广泛存在等特点。
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生物学行为：
- 具有较高的侵袭性和转移倾向，易于沿脑脊液播散至其他部位如脊髓表面。同时，因为起源于较为原始的细胞类型，所以对传统放化疗手段反应各异，部分病例预后较差。
- 具有较高的侵袭性和转移倾向，易于沿脑脊液播散至其他部位如脊髓表面。同时，因为起源于较为原始的细胞类型，所以对传统放化疗手段反应各异，部分病例预后较差。
临床表现
- 症状特征：
- 依据肿瘤所在位置及其大小，患者可能出现头痛、呕吐、视力障碍、癫痫发作等症状。颅内压增高是常见体征之一。
- 随着病情进展，还可能出现神经系统功能缺损的表现，如肢体无力、共济失调等。
- 对于婴幼儿而言，除了上述症状外，生长发育迟缓也是一个重要警示信号。
参考文献：、等专业医学网站。