脑神经上皮组织肿瘤Tumours of neuroepithelial tissue of brain

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

脑神经上皮组织肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑神经上皮组织肿瘤是指起源于中枢神经系统（CNS）中神经上皮细胞的一类肿瘤，包括神经元和胶质细胞来源的肿瘤。这类肿瘤涵盖多种亚型，如胶质瘤（星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤等）、髓母细胞瘤、室管膜瘤等。根据其组织起源和病理特征可进一步分类，主要发生于大脑、小脑或脑干，占原发性脑肿瘤的绝大多数。

病因学特征

1. 遗传因素：部分肿瘤与遗传性综合征相关（如神经纤维瘤病Ⅰ型、Li-Fraumeni综合征），特定基因突变（如IDH1/2、TP53）可能增加发病风险。家族史阳性者需警惕。
2. 环境暴露：治疗性电离辐射（如颅脑放疗史）是明确危险因素。长期接触某些化学致癌物（如亚硝胺类）的潜在风险仍需进一步研究证实。
3. 发育异常：胚胎期神经干细胞或祖细胞分化异常可能导致肿瘤形成，例如髓母细胞瘤与小脑发育过程的调控失常相关。
4. 免疫系统功能障碍：免疫监视功能异常可能参与肿瘤发生机制，但具体作用尚未完全阐明。
5. 其他因素：发病年龄和性别分布因亚型而异，如髓母细胞瘤多见于儿童，胶质母细胞瘤高发于中老年；总体男性发病率略高于女性。

病理机制

1. 细胞增殖失控：关键信号通路（如EGFR/RAS/MAPK、PI3K/AKT/mTOR）异常激活导致细胞周期调控失衡，是胶质瘤等亚型的核心机制。
2. 凋亡抑制：抗凋亡蛋白（如Bcl-2）过表达或促凋亡通路（如p53）失活，使肿瘤细胞逃避程序性死亡。
3. 血管生成促进：恶性亚型（如胶质母细胞瘤）通过分泌VEGF等因子诱导病理性血管新生，支持肿瘤生长。
4. 侵袭性生长：此类肿瘤具有沿神经纤维束浸润的特性，尽管极少颅外转移，但局部侵袭导致手术难以全切，复发风险高。

分类

• 松果体瘤或松果体区肿瘤（2A00.20）
• 混合性神经元-胶质细胞肿瘤（2A00.21）
• 脉络丛肿瘤（2A00.22）
• 其他特指的脑神经上皮组织肿瘤（2A00.2Y）
• 未特指的脑神经上皮组织肿瘤（2A00.2Z）

参考文献：

（注：分类编码未作改动，保留原文引用格式）