慢性中性粒细胞白血病Chronic neutrophilic leukaemia

关键词

慢性中性粒细胞白血病 (2A20.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 全身乏力：

   • 患者常感到疲劳、无力，活动能力下降（常见，约60%-80%）。

2. 体重减轻：

   • 无明显原因的体重减轻，有时伴有食欲减退（约30%-50%）。

3. 左上腹不适：

   • 脾脏肿大引起的左上腹胀痛或不适感（约40%-60%）。

4. 发热和夜间出汗：

   • 低热和夜间盗汗，可能与疾病相关的代谢异常有关（约20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮肤瘙痒：

   • 皮肤瘙痒或皮疹，尤其是躯干和四肢（约5%-10%）。

2. 关节疼痛：

   • 偶见关节或肌肉疼痛，可能与炎症反应有关（约5%-10%）。

3. 呼吸困难：

   • 由于脾脏肿大或贫血导致的轻度呼吸困难（约10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏肿大：

   • 脾脏肿大是最常见的体征之一，质地坚硬且表面平滑，一般无明显压痛（约70%-90%）。

2. 肝肿大：

   • 轻至中度肝肿大，但程度较脾肿大为轻（约30%-50%）。

3. 外周血象改变：

   • 白细胞计数显著增高，≥25×10^9/L，以成熟中性粒细胞为主（分叶核和杆状核），原始粒细胞<5%（约90%-95%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：

   • 少数患者可出现轻度浅表淋巴结肿大（约5%-10%）。

2. 出血倾向：

   • 偶见皮肤瘀点、瘀斑或鼻衄（约5%-10%）。

3. 感染迹象：

   • 由于免疫功能受损，患者可能出现反复感染的迹象（约10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 外周血白细胞计数显著增高：≥25×10^9/L，以成熟中性粒细胞为主（检出率：约90%-95%）。
   • 骨髓穿刺涂片：显示粒系增生活跃，成熟中性粒细胞比例显著增加，红系和巨核系通常无明显异常（检出率：约90%-95%）。

2. 分子生物学检测：

   • CSF3R基因突变检测：约80%患者存在CSF3R基因突变（T618I最常见），是诊断的重要依据。
   • BCR-ABL1融合基因检测：阴性（阴性率：100%），用于排除慢性髓细胞性白血病（CML）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：脾脏肿大（约70%-90%），肝脏轻至中度肿大（约30%-50%）。
   • CT或MRI：进一步评估脾脏和肝脏的肿大情况（检出率：约70%-80%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于现有文献综合整理。慢性中性粒细胞白血病是一种罕见疾病，确诊需结合详细的临床表现、实验室检查及分子生物学检测。