慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者Chronic eosinophilic leukaemia, not elsewhere classified

关键词

慢性嗜酸性粒细胞白血病，不可归类在他处者 (CEL-NOS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 持续性嗜酸性粒细胞增多：外周血嗜酸性粒细胞绝对计数 > 1.5 × 10^9/L，并且持续存在至少6个月。
   • 骨髓中嗜酸性粒细胞增多：骨髓涂片或活检显示大量幼稚型嗜酸性粒细胞增生。
   • 排除其他疾病：排除Ph染色体阳性、BCR-ABL1融合基因或PDGFRA、PDGFRB或FGFR1重排的患者。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：乏力、体重下降、夜间盗汗和发热。
     • 局部器官受损症状：心功能异常（心悸、呼吸困难）、呼吸道症状（咳嗽、气短或胸痛）、消化道不适（腹痛、恶心呕吐、腹泻）、皮肤病变（皮疹、瘙痒或红斑）、神经系统症状（头痛、感觉异常甚至精神状态改变）。
   • 体征：
     • 脾脏肿大（触诊可发现脾脏增大，有时伴有轻度肝肿大）。
     • 心脏体征（听诊时可能闻及奔马律或心包摩擦音）。
     • 肺部体征（湿啰音或干啰音）。
     • 皮肤表现（弥漫性或局限性的红斑、丘疹或其他形态的皮损）。
     • 并发症相关体征（贫血、出血倾向）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项即可确诊。
   • 若无骨髓检查结果，需同时满足以下两项：
     • 外周血嗜酸性粒细胞绝对计数 > 1.5 × 10^9/L，并且持续存在至少6个月。
     • 典型临床表现和体征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声心动图：
     • 异常意义：评估心脏结构与功能，识别是否存在心肌内膜纤维化。
   • 胸部X线或CT扫描：
     • 异常意义：发现肺部浸润情况。
   • 腹部B超：
     • 异常意义：显示脾脏大小及是否有肝脾肿大现象。

2. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：显示白细胞总数升高，以嗜酸性粒细胞为主；同时可伴有不同程度的贫血和/或血小板减少。
   • 骨髓涂片：
     • 异常意义：观察到大量幼稚型嗜酸性粒细胞增生。
   • 染色体分析：
     • 异常意义：排除Ph染色体阳性及其他特定基因重排（如BCR-ABL融合基因）的存在。

3. 生化指标：

   • 肝酶水平：
     • 异常意义：ALT、AST等可能升高，提示肝脏损伤。
   • 心脏标志物：
     • 异常意义：BNP/NT-proBNP增高，指示心肌损害。

4. 分子生物学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测JAK2、FLT3等基因突变，有助于诊断和鉴别诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 外周血嗜酸性粒细胞增多：直接支持CEL-NOS的诊断。
   • 全血细胞计数：显示白细胞总数升高，以嗜酸性粒细胞为主；同时可伴有不同程度的贫血和/或血小板减少。
   • 骨髓涂片：观察到大量幼稚型嗜酸性粒细胞增生，支持CEL-NOS的诊断。

2. 生化指标：

   • 肝酶水平：ALT、AST等可能升高，提示肝脏损伤。
   • 心脏标志物：BNP/NT-proBNP增高，指示心肌损害。

3. 染色体分析：

   • Ph染色体阴性：排除Ph染色体阳性及其他特定基因重排（如BCR-ABL融合基因）的存在。

4. 分子生物学检测：

   • JAK2、FLT3等基因突变：检测这些基因突变有助于诊断和鉴别诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于持续性嗜酸性粒细胞增多和骨髓中嗜酸性粒细胞增多，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、胸部X线或CT扫描、腹部B超）和血液学检查（全血细胞计数、骨髓涂片、染色体分析）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如嗜酸性粒细胞计数、基因突变检测）。

权威依据：《世界卫生组织(WHO)造血与淋巴组织肿瘤分类》(2016年)、《Blood》、《Leukemia》等发表的相关研究文章。