未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷Unspecified Immunodeficiencies with predominantly antibody defects
编码4A01.0Z
关键词
索引词Immunodeficiencies with predominantly antibody defects、未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷、抗体缺陷为主的免疫缺陷
缩写ADID、抗体缺陷性免疫缺陷
别名先天性抗体缺陷、原发性抗体缺陷病、主要由抗体缺陷引起的免疫缺陷
未特指的抗体缺陷为主的免疫缺陷的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 患者常因抗体生成不足而反复发生细菌和病毒感染，尤其是呼吸道感染。
- 呼吸道感染：如肺炎、支气管炎、鼻窦炎等（70%-90%）。
- 消化道感染：如细菌性腹泻等（30%-50%）。
- 慢性咳嗽和咳痰：
- 咳嗽持续时间长，可伴有黄绿色痰液，偶见血性痰（50%-70%）。
- 发热：
- 体温升高，通常伴随感染出现（50%-70%）。
其他可能症状
- 生长发育迟缓：
- 尤其在儿童患者中，表现为身高和体重增长缓慢（30%-40%）。
- 疲劳和乏力：
- 长期感到疲倦，活动耐力下降（40%-60%）。
- 关节痛和肌肉痛：
- 关节疼痛和肌肉酸痛，可能与自身免疫性并发症相关（10%-20%）。
- 皮肤病变：
- 如湿疹、肉芽肿性皮疹等（5%-15%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 反复感染的体征：
- 肺部听诊：可闻及啰音或细湿啰音（60%-80%）。
- 鼻窦压痛：慢性鼻窦炎体征（50%-70%）。
- 淋巴结发育异常：
- 浅表淋巴结可能缩小或缺失（如脾虚周围淋巴结），部分病例可见反应性肿大（30%-50%）。
- 肝脾肿大：
- 肝脾轻度肿大（10%-30%）。
非典型体征
- 皮肤病变：
- 肉芽肿性皮炎、非感染性红斑（5%-15%）。
- 关节炎症：
- 非侵蚀性关节肿胀（5%-15%）。
- 口腔溃疡：
- 复发性阿弗他溃疡（5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 血液学检查
- 免疫球蛋白水平降低：
- 以IgG显著降低为主（<5g/L），可合并IgA/IgM减少（85%-95%）。
- 疫苗接种抗体反应低下：
- 对蛋白疫苗（如破伤风）和/或多糖疫苗（如肺炎球菌）的抗体应答缺失（70%-90%）。
- 淋巴细胞亚群分析：
- B细胞数量显著减少（CD19+ <2%）或浆细胞缺失（见于部分亚型），T细胞数量通常正常（60%-80%）。
- 病原学检测
- 细菌培养：
- 肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌阳性率高（60%-80%）。
- 影像学表现
- 胸部高分辨率CT：
- 支气管扩张、小叶中心结节等慢性肺部病变（50%-70%）。
- 鼻窦CT：
- 慢性鼻窦炎伴黏膜增厚（60%-80%）。
- 腹部超声：
- 脾脏体积减小或轻度肿大（10%-30%）。
注： 临床表现因个体差异和具体基因突变类型而异。上述症状和体征的出现几率为估计值，具体情况需结合患者的详细病史、实验室检查和影像学结果综合判断。
