婴儿期短暂性低丙球蛋白血症Transient hypogammaglobulinaemia of infancy

关键词

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

婴儿期短暂性低丙球蛋白血症（Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy, THI）是一种暂时性免疫状态，其特征是婴儿出生后因生理性免疫系统发育延迟导致的血清免疫球蛋白G（IgG）水平低于同龄正常范围，而IgA和IgM水平通常维持在正常范围内。THI多发生于出生后3-6个月至2岁期间，多数患儿在3-4岁前可自发恢复正常的IgG水平。该状态需与原发性抗体缺陷病（如X连锁无丙种球蛋白血症）鉴别，其本质是免疫系统成熟过程中的暂时性滞后，而非结构性免疫缺陷。

病因学特征

THI的确切机制尚未完全阐明，目前认为与以下生理性因素相关：

1. 母源抗体代谢与自身合成过渡：新生儿通过胎盘获得的母源IgG在出生后6个月内逐渐代谢消失，若婴儿自身IgG合成系统（尤其B细胞功能）的生理性成熟延迟，则会出现暂时性低IgG血症。
2. B淋巴细胞功能暂时性不成熟：部分婴儿的B细胞分化为浆细胞并产生足量IgG的能力存在生理性延迟，可能与免疫调控网络的动态发育相关，而非明确的遗传或环境致病因素。
3. T淋巴细胞辅助功能暂时性不足：T细胞通过CD40L等分子提供的协同刺激信号对B细胞活化至关重要，发育过程中此类信号的短暂不足可能影响抗体生成，但通常随年龄增长自然改善。
4. 高危因素：早产儿因免疫系统发育不完善更易出现THI，但足月儿亦可发生，目前无证据表明营养状态与此病直接相关。

病理机制

• 免疫球蛋白动态变化：THI的核心特征是IgG水平低于同龄儿2个标准差以上，而IgA/IgM水平正常。此阶段婴儿对蛋白抗原（如疫苗）仍能产生有效抗体应答，但针对多糖抗原的应答可能暂时减弱。
• 自限性过程：随着淋巴系统发育成熟，B细胞逐渐具备正常分泌IgG的能力，通常在未干预情况下完成母源抗体消退与自身抗体产生的平稳过渡。

临床表现

• 感染特征：多数患儿表现为轻度反复上呼吸道感染（如中耳炎、鼻窦炎）或皮肤黏膜感染，严重侵袭性细菌感染（如败血症、脑膜炎）罕见。若出现反复严重感染需警惕其他免疫缺陷病。
• 实验室检查：血清IgG持续低于年龄匹配参考值（需排除早产儿生理性低IgG），IgA/IgM正常；B细胞数量正常，疫苗特异性抗体应答通常存在。
• 预后：绝大多数患儿在2-3岁后IgG水平自然升至正常范围，无需免疫球蛋白替代治疗，长期随访无免疫系统异常。

参考文献：

• 《中华儿科杂志》
• 《Clinical Immunology Principles and Practice》
• 其他相关免疫学教材和期刊文章

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