遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells
编码4A01.00
关键词
索引词Hereditary agammaglobulinaemia with profoundly reduced or absent B cells、遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少、遗传性无丙种球蛋白血症抗体缺陷综合征、遗传性无丙种球蛋白血症、先天性性连锁无丙种球蛋白血症、遗传性丙种球蛋白缺乏、遗传性丙种球蛋白缺乏缺陷、孤立性无丙球蛋白血症、常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症、无丙种球蛋白血症，非Bruton型、常染色体遗传无丙种球蛋白血症、无丙种球蛋白血症，非布鲁顿型、瑞士型常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症、瑞士型遗传性无丙种球蛋白血症、Swiss-型无丙种球蛋白血症、Ig β缺乏、Ig α缺乏、免疫球蛋白β缺乏、免疫球蛋白α缺乏、λ5缺乏、B细胞连接蛋白缺乏、BLNK[B细胞连接蛋白]缺乏、X连锁无丙种球蛋白血症、布鲁顿低丙种球蛋白血症、布鲁顿X连锁的无丙种球蛋白血症、布鲁顿无丙种球蛋白血症、Bruton无丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton型无丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton X连锁的无丙种球蛋白血症 [possible translation]、BTK[Bruton酪氨酸激酶]缺乏 [possible translation]、Bruton低丙种球蛋白血症 [possible translation]、Bruton无丙种球蛋白血症、Bruton型无丙种球蛋白血症、BTK[Bruton酪氨酸激酶]缺乏、Bruton X连锁的无丙种球蛋白血症、Bruton低丙种球蛋白血症、综合征型无丙种球蛋白血症、无丙种球蛋白血症-小头畸形-颅缝早闭-重度皮炎、免疫缺陷-着丝粒区域不稳定-面部异常综合征、免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常、着丝粒不稳定免疫缺陷综合征、恶性骨髓增生异常伴低丙种球蛋白血症、生长激素单一性缺乏伴X连锁低丙种球蛋白血症引起的身材矮小症、遗传性低丙球蛋白血症抗体缺乏综合征、遗传性低丙球蛋白血症、淋巴干细胞缺乏引起的严重联合免疫缺陷、淋巴干细胞缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、无淋巴干细胞引起的SCID[严重联合免疫缺陷]
同义词hereditary gamma globulin deficiency in blood、hereditary agammaglobulinaemia antibody deficiency syndrome、hereditary absence of gamma globulin in blood、hereditary agammaglobulinaemia、congenital sex-linked agammaglobulinaemia
缩写BTK缺乏
遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
遗传性无丙种球蛋白血症伴B细胞的缺乏或极度减少是一种罕见的原发性免疫缺陷病，以X连锁隐性遗传为主要遗传方式。该疾病的核心特征是患者体内所有类型的丙种球蛋白（IgG, IgA, IgM）水平显著降低或完全缺失，并伴有成熟B细胞数量的绝对减少（<2%淋巴细胞）或完全缺乏。这种缺陷导致患者的体液免疫功能严重受损，使其对荚膜细菌（如肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）易感性显著增加，表现为反复的呼吸道感染。
病因学特征
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基因突变机制：
- 本病约85%病例由X染色体上的Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致。BTK基因在B细胞发育的骨髓内阶段起关键作用，其突变会导致B细胞成熟停滞于前B细胞阶段。约15%病例为常染色体隐性遗传形式，涉及B细胞受体复合物相关基因（如CD79A/B）或信号传导分子缺陷。
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病理生理基础：
- B细胞发育障碍导致骨髓中前B细胞滞留，外周血、淋巴结和脾脏中成熟B细胞完全缺失。淋巴组织缺乏浆细胞和生发中心结构，导致免疫球蛋白合成能力丧失。T细胞数量及功能通常保持正常。
病理机制
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免疫球蛋白缺乏：
- 成熟B细胞缺失导致所有免疫球蛋白亚类（IgG、IgA、IgM）无法生成。IgG作为最重要的调理抗体，其长期缺乏使患者失去对抗胞外菌感染的关键防御机制。
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感染易感性增加：
- 抗体介导的免疫防御完全缺失，导致患者对化脓性细菌（特别是荚膜细菌）易感性显著增高。感染多累及呼吸道（中耳炎、鼻窦炎、肺炎）、关节（脓毒性关节炎）及中枢神经系统（脑膜炎）。
临床表现
- 症状特征：
- 男性患儿在出生后6-12个月开始出现反复细菌感染（母体来源IgG耗尽后）。典型表现为反复化脓性中耳炎、支气管炎、肺炎及胃肠道感染。约20%病例发生疫苗相关脊髓灰质炎病毒感染。
- 实验室特征：血清总IgG<2g/L，IgA/IgM难以检测；外周血CD19+B细胞<2%；淋巴结活检显示缺乏生发中心和浆细胞。
参考文献：
- 丁香园. X-连锁无丙种球蛋白血症 [EB/OL]. (n.d.).
- 正保医学教育网. 无丙球蛋白血症 [EB/OL]. (n.d.).
- 39健康网. 「无丙种球蛋白血症？」 [EB/OL]. (n.d.).